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【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査9【NIPT】

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2020/05/25(月) 11:03:12.80ID:apOpWq+j
新型出生前診断が始まって約7年たちました。(2020年現在）

・受けられる医療機関の情報（新たに受けられるようになった医療機関など）や、予約の際の注意点など、新型検査を検討している人にとって有益なスレになってくれればと思います。

・年齢その他の理由で新型を受けられそうにない人には、羊水検査スレへの誘導等の配慮もあればいいかと。

・出生前診断、堕胎の善悪を論じるスレではありません。また出生前診断で分からない障害はスレチです。

・次スレは >>980 が立ててください。

■■■■■sage進行でお願いします■■■■■

参考サイト
NIPTコンソーシアム(NIPT実施施設一覧あり)
http://www.nipt.jp/
産んでいいドットコム
http://www.undeii.com/


前スレ
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査7【NIPT】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1574520972/


関連スレ
【出生前診断】 羊水検査29 【クアトロテスト】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1560048197/
【議論】 出生前診断 総合スレ 11 【雑談】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1571871836/
2020/06/16(火) 11:14:16.75ID:CrJPldeB
>>575

> XXY（クラインフェルター）やX（ターナー）みたいに、普通の社会生活を送れるくらいに軽度で済む可能性は無いんでしょうか。

21トリソミー も軽度に分類されてるけど
2020/06/16(火) 12:49:16.19ID:KBZ/FWGm
育てる観点からだと知的障害の有無は大違いだわ
医学的な軽度って生命活動に不安がないってレベルでしょ
2020/06/16(火) 13:00:48.23ID:FfmSiJiw
>>579
勉強やり直せ
勝手に言葉の定義を変えんなカス
2020/06/16(火) 13:08:18.50ID:GbXMtKxp
健常児以外いらない

以上
582名無しの心子知らず
垢版 |
2020/06/16(火) 13:14:19.07ID:vYiw/V0n
>>577
>>578
きちんと陽性を想定して受けた人もたくさんいるでしょうし、そういう人は陽性になってもある程度落ち着いてその後のことを考えられるでしょうからそれでいいと思います。でも、それが「みんな」とは言えないのでは。
（何度も言ってますが、微小欠失・遺伝子変異検査について、です）

ダウン症が最軽度だから生活面・経済面で完全に自立した社会生活を送れているという方がかなりの数いるのですか？私にはそういう事例は探せませんでした。
クラインフェルターやターナーの方は、染色体正常の人とほぼ変わらない生活を送っていらっしゃいますよね（不妊で悩まれることはあるでしょうが…）
私個人は、一人で完全に自立した社会生活を送るのが難しく一生何らかの社会的支援を必要とする状態が「重度の障害」、という前提でNIPTを受けましたが、重度の定義や中絶を選択する基準は人によって違うかもしれませんね。
2020/06/16(火) 14:04:06.91ID:UaetEfLW
>>582
重度の定義を勝手に決めるなカス
おまえの基準ならほぼ全ての障害が重度になる
2020/06/16(火) 14:23:45.23ID:KBZ/FWGm
それでなにか不都合がある？
育てられるかどうかを判断するのは最終的には親だからね
2020/06/16(火) 16:05:01.44ID:ABGe8Tqd
>>582
ターナー産みたきゃ産めば？
知的障害の事例も多いけどね
低身長、精神発達の遅れ、不妊は確実

なにより健常児ではない
貴女の息子の嫁にできるの？
2020/06/16(火) 16:05:50.39ID:Pn+1rSK7
>>581
ほんこれ
染色体異常があるのわかってて産みたくない
産まれた後で障害がわかったら育てるけどさ
2020/06/16(火) 16:10:15.34ID:Pn+1rSK7
>>585
>>582は陽性がでたらどうするのか、たぶん普通の人よりよく調べてよく考えているんだろうなとは思う
でも、他人はきっと(自分ほど)深く考えずに安易に検査してるんだろう、それはよくないだろうって考えが透けて見えて不快なのでそう言いたくなる気持ちはわかる
588名無しの心子知らず
垢版 |
2020/06/16(火) 17:07:45.37ID:vYiw/V0n
>>585
ターナーだったら中絶せずに産みますよ。
息子の嫁でも全然かまいません。
2020/06/16(火) 17:09:38.36ID:EnakVXAY
>>588
ありえないな
2020/06/16(火) 17:29:34.34ID:G0fO9FIP
人それぞれだからね
2020/06/16(火) 17:58:29.76ID:AdBX83nz
じゃあ>575の回答も人それぞれだよな
2020/06/16(火) 18:19:51.18ID:BJ68gKqE
健常児を獲得したいのは人それぞれではない
みんな欲しい100%欲しい
避けられるものは全て避ける
単一遺伝病なら健常児になるまでトライ
重大な多因子遺伝子病なら健常児は得られない
夫婦のどちらかにも高率の発症リスクがある
離婚するか離婚しないなら子は諦める
2020/06/16(火) 21:11:52.13ID:/eIag+Dm
遺伝子は正常でも産まれるとき障害を負うこともある
育ててから出てくる障害もある
事故で障害を負うこともある
事前に避けられるものは避ける
それだけよ
2020/06/17(水) 05:44:58.17ID:qesg/M1d
染色体異常→ NIPTで避けられる
常染色体優性遺伝病→ NIPTで避けられる
常染色体劣勢遺伝病→ NIPTで避けられる
X連鎖優性遺伝病→ NIPTで避けられる
X連鎖劣勢遺伝病→ NIPTで避けられる

>>575
多因子遺伝病→ 原因の相手を避けるか子を諦める
2020/06/17(水) 06:47:45.17ID:G2C510q9
>>575
>>582
突然変異か遺伝性かによるよ
突然変異ならわざわざ不可解なリスクをとらないよ
もし遺伝性でも組み合わせ次第で次回に正常が狙えるならリスクはとらない
アンタの子は遺伝性だったのか？
突然変異で知的障害を発症したらアンタは激しく後悔するタイプなんだから下手な博打を打たないほうがいいよ

そもそもなんのために高額な検査してるの？
みんな健常児が欲しいからでしょ
2020/06/17(水) 07:55:55.10ID:WvREk3dY
>>582
自分は何がなんでも子が欲しがってるくせに子が不妊でも構わないって親としてどうなの？
次の子に孫産んでもらえばいいとか考えてるんだろうけど
あと知的レベルは遺伝するよ
避けられないから
2020/06/17(水) 08:03:07.44ID:xTo4AXev
>>596
子供ほしいけど不妊なら死んだ方がマシかというと違うんでしょ
2020/06/17(水) 08:20:15.26ID:kcE0kP6r
>>597
何年も不妊治療で数百万払うとそんな気分になるよ
2020/06/17(水) 08:40:01.31ID:xTo4AXev
>>598
そういうもんなんだね
でも不妊だからっておろす気になる？
2020/06/17(水) 08:44:52.39ID:OG4Gwu4j
>>599
健常児以外いらない
2020/06/17(水) 10:54:17.95ID:BwPSphf1
なんでもいいけどなにかの分野で上位2割に入れれば幸せになれる
しかしハンデがあったら難しい
602名無しの心子知らず
垢版 |
2020/06/17(水) 11:46:53.13ID:/aIAWjJ3
>>594
>>595

？？
>>575に対するレスですか？
おっしゃってることがよくわからないのですが

>>575は、「NIPTで検査対象になってる遺伝子変異は、陽性確定＝重度障害確定なのか？そもそも検査精度はどのくらいなのか？」という疑問なのですが。
遺伝病に詳しいのでしたら端的に教えて頂けませんか
2020/06/17(水) 12:06:56.49ID:E59W6g5s
重度がどうかは人それぞれなんだろ？
ほんとしつこいな

異常が存在しないのに　異常あり　と出るのは問題
異常があるのに　たまたま見つけられなかったのなら仕方ないな
受けなきゃどうせわからなかったんだから
2020/06/17(水) 12:16:56.76ID:isLbc8Z0
コイツの場合はIQ85未満から重度だから該当する病は多いはず
2020/06/17(水) 13:02:51.65ID:JgLkNxsI
>>602
絨毛・羊水検査で要件を満た時代人のみにオプションで検査していることが、NIPTで安全に誰でも受けれるようになったと考えてください
2020/06/17(水) 13:03:22.87ID:JgLkNxsI
要件を満たした人だけ
2020/06/17(水) 13:08:17.65ID:H4g0BTPb
>>602
遺伝子カウンセラーにでも聞けば？w
2020/06/17(水) 13:10:25.65ID:ur6BWXs7
100%健常児希望って書いてる人は産まれてから出生前にわからない障害があったらどうするのかちょっと気になる
2020/06/17(水) 13:15:51.98ID:pyU3EYu0
>>575

4つだか5つだかの欠失は、流産死産の原因になるみたいなので、障害の程度としては重いんではないかと思います

欠失があっても異常が出てない人は遺伝子検査しないので、欠失があることは知らないまま生活することもあるのかなと思います
障害があることがわかりつつも、未診断の人もいるとは思いますが、異常がなくて未診断の人もある程度いるのかなと

https://22q-pedia.net/about/
欠失の種類によっても違うと思いますが、こちらに、この種の欠失は未診断の人が多いことが指摘されています

FMCの院長のブログの
2020/04/25/221823の投稿が参考になりました
url張れませんでした

マイクロアレイ法の羊水検査で、どの欠失の確定検査ができるのかよくわからなかったので、欠失の検査は要らないと判断しました
自閉症については、マイクロアレイ法でも確定検査できないようなので、これも不要と判断しました

認可外も認可も結局機械はイルミナ社の同じものを使っているので、誰が検査する方が信頼できるか考えて、日本人が検査した方が人為的ミスが少ないだろうと思ったのと、陽性だった時に、信頼できるカウンセリング探すのが面倒だったので認可にしましたが、東京だとFMCは、認可外の結果持っていってもカウンセリングしてくれるみたいなので、認可外で受けてFMCのカウンセリングと羊水検査受けるのもありだったなと思います
2020/06/17(水) 14:03:30.06ID:6+y8hUc8
>>608
産まれる前に不妊とわかってても産む奴がわからん
2020/06/17(水) 14:08:39.18ID:e7shH0cG
障害が不妊だけなら悩むかもしれないけど、他にも色々障害がでてくる可能性あるからね
まず見た目で絶対に悩むだろうし可哀想すぎる
2020/06/17(水) 15:23:38.83ID:Ti8bP3kD
>575は出生前にわかる障害の全てではなく一部しか検査していない
一部しか検査しなかったことを正しいと言いたいだけ
だから強引にターナーなら産めるとかいい出した
2020/06/17(水) 17:11:04.14ID:urY/yZzb
>>611
不妊もキツいぞ
親はいいだろうが本人がな
知的に問題なくても障害を持った子供は「生まれながらの障害は全て親のせい」って思うからな
「なぜ産んだ」の答えは親として用意しないとな
2020/06/17(水) 17:21:41.44ID:NURr0IKX
『どんな子でも育てると決めてたからよ』（嘘）
「おかあさん！（涙）」
2020/06/17(水) 17:31:57.33ID:oIzOEwo2
『産んだじゃなくて産んでやったんだよ』（本音）
「おかあさん！（涙）」
2020/06/17(水) 20:10:12.81ID:9gc9Bx35
自分は遺伝的な原因のある不育症でかなり苦労してるけど親を恨んだことはないな
まあ対処が一応可能だからそう思えるのかもしれないけど
娘に遺伝する可能性はあるけど医療も進むだろうしそこまで悲観的にはならない
2020/06/17(水) 20:19:16.26ID:VytCfV7X
>>616
不妊って言うと対処可能っておもうけど
正式には卵巣機能豊前
ターナーは子が出来ません
2020/06/17(水) 20:19:50.37ID:VytCfV7X
卵巣機能不全
2020/06/17(水) 20:21:58.38ID:VytCfV7X
遺伝の心配すら出来ない
2020/06/17(水) 20:49:04.48ID:RRXTXAfl
抗リン脂質抗体症候群？
2020/06/17(水) 21:54:27.22ID:PgJcfEqH
>>616
ターナー症候群は卵子提供でしか妊娠できないよ
2020/06/17(水) 22:21:29.02ID:ccEfGRSM
>>609
IQ85未満の軽度知的障害を重度障害とほざく池沼
知的障害を引き起こす先天性異常はトリソミーだけみたいに言うな
2020/06/17(水) 22:51:58.74ID:J7q4gR5y
医学上の分類は軽度でもね…
2020/06/17(水) 22:55:51.06ID:tWDOJyaK
クラインフェルター症候群
染色体が1本増えるごとにIQは15ポイント下がります。
多くの場合、発語と読むことの学習障害あり計画を立てることが困難です。
ほとんどの場合、言語能力にも問題があります。
洞察力を欠き判断力が低く過去の失敗から学ぶ能力に問題があるため人間関係によくトラブルを経験します。
身体的特徴には背は高く、腕と脚が長いことがほとんどです。
精巣は成長しませんが、男性でも乳房が少し膨らみます。
2020/06/17(水) 22:58:54.65ID:tWDOJyaK
これは>575基準だと重度ですが
2020/06/17(水) 23:22:52.41ID:wKSgBUML
>>575
ヌーナン症候群
ほとんどの罹患者は突然変異だが遺伝性もある
特徴的な顔貌が認められます。
両目が離れている、目が突出している、おでこが出ているなどです。
出生時の身長は正常ではあるが、成人時は低身長
学習障害か知的障害を伴うことが多い

これも>575基準だと重度ですが
2020/06/18(木) 00:05:47.22ID:9llYr0qz
全部重度でいいよ
2020/06/18(木) 05:48:50.73ID:VCrGWM98
>>575

国内の検査所では、明日から5つの微小欠失症候群に加え、微小欠損症候群および微小重複症候群も検査ができるようになるようです。
精度を気にしておられますが、陽性時は羊水検査で確認検査を行う必要があります
2020/06/18(木) 06:37:26.43ID:VCrGWM98
>>627
だからさ
みんなは全部重度でいらないって言ってるのに
>575はターナーは産むとか言い出したのよ
2020/06/18(木) 07:35:13.94ID:yKmx8fSj
医学的に重度であろうかどうかなんて、関係ない

人間の本能からしたら、生殖可能な子孫を残したいと思うのは自然なこと

生殖可能でなくても、両親が死んだ後も一人で自活できるか他人に迷惑かけないかそこまで考える
2020/06/18(木) 07:58:18.73ID:HYTgzpBi
>>630
>575はそれを重度知的障害だけにしてるからややこしいんだよ（だだし>575は軽度知的障害も重度障害に）

迷惑をかけないことが生存条件？
なら障害や難病も>630なら淘汰なのかな
一応、定義の確認ね
継続的に日常生活又は社会生活に相当な制限を受けることを障害という
治療方針は未確定で、経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病を難病という

抗リン脂質抗体症候群は指定難病です
不育症もそうですが血栓による脳への二次障害も心配されます
2020/06/18(木) 08:25:47.92ID:HYTgzpBi
医学的に軽度のモノを淘汰したいと思うのは人それぞれなので別に構わないのですが、それならむしろ検査する対象を広くした方がいいですよね
2020/06/18(木) 09:01:47.76ID:0ETAwGXV
飽きた
2020/06/18(木) 10:06:19.60ID:yKmx8fSj
>>631

575が聞きたいことは、現在調べられる微小欠失だとみな他の子供と同じようには日常生活送れなくなる程度の障害が出るのか、健常者と同じようには生活できる可能性はないのかということくらい読み取れるけど
ここは育児版なんだから、医学用語の重度と多少違う意味で使ってもおかしくない
医学用語として言葉の使い方がおかしいとこだわるほど医学に精通してるなら、575の質問に回答すればよいのに
しないのはマウント取りたいだけにしか思えない

私は、他人に迷惑かければすぐ淘汰とは思ってないよ。程度による。
中絶するかは、人によって価値観違うし、お金あるかとか、人の能力のキャパシティ、すでに子供がいるかなど、置かれた環境もさまざま
子の病気がわかったら、その病気のことよく調べて、その時置かれた環境で判断するだろうから、予め決められるようなものではない
2020/06/18(木) 10:09:34.73ID:1pEUJ2bU
難病の人はダウンだけ淘汰？
遺伝性難病の人は昔から絨毛羊水の遺伝子検査で避けられたでしょ？（多因子でなければ）
今はNIPTでも可能だけど
2020/06/18(木) 10:16:39.24ID:VCrGWM98
>>634
だから人それぞれって言ってるやん
クラインが普通とかターナーなら産めるとかいいだしたからおかしなことになってる
2020/06/18(木) 10:27:15.05ID:Ek+bQUS9
>>635
ダウン以外の形態異常をともなう難病は生まれる前にほとんど流産・死産するからね
だから染色体異常で生まれる障害の7,8割がダウン症でなんだし

もともと遺伝性難病の家系の人はこんなところに書き込まないで受けてるでしょ
2020/06/18(木) 10:28:40.07ID:Ek+bQUS9
自閉症や知的障害の診断技術が確率されたら、多くの妊婦が安心した妊娠生活を送れるし、妊娠に尻込みする人が減ると思うよ
2020/06/18(木) 10:50:23.17ID:3Wrijjrg
健常児以外いらないは同意だしみんなの本音

あとは全て妥協だしみんなの本音

どこまで妥協できるかは人それぞれ
2020/06/18(木) 11:03:37.95ID:XJR5UzSS
>>639
同意
それを論破したがる変な人がいるから荒れる
2020/06/18(木) 11:04:11.08ID:5CiTjCAp
>>640
論破したがってるのは、1人だけだけどね
642名無しの心子知らず
垢版 |
2020/06/18(木) 11:30:23.52ID:uYOrC7bO
>>609

>>575です。丁寧なレスありがとうございます。

ご紹介頂いたFMC院長先生のブログ記事
（【NIPTのオプションが増えることは、安心が増えることとは必ずしも一致しないかもしれない（その１）〜（その３）】）、
とても、とても参考になりました！！

そうなんです、ここに書かれていることが、まさに私が疑問に思っていたことなんです！

この記事を知っていれば、私がここに下手な文章でゴチャゴチャ書く必要はなかった…。
これからNIPTを受けようと検討している方にも、とても参考になるのではないでしょうか。
（これを読んだ上で、全てのオプションを調べると決めるのももちろんアリだと思います）

とはいえ、専門家の中の専門家であるこの先生でも、やはり
「出生前診断で微小欠失や遺伝子変異が有ることが確定した場合、どうすべきなのか？」
という点には答えを示していないんですよね。
『しっかりと議論を続けていかなければならない話になりますので、今後も継続して考えていきたいと思っています』
とあるので、専門的の間でも結論は出ていない問題なのでしょう。

現状でベストなのは、NIPTと超音波検査（FMCやクリフムなどの専門施設）の組み合わせかもしれませんね。

ようやくモヤモヤが少し晴れた気がします。
本当に感謝します。ありがとうございました！
643名無しの心子知らず
垢版 |
2020/06/18(木) 11:45:57.55ID:uYOrC7bO
私は私個人の価値観で「ターナーやクラインフェルターなら中絶はしない」と決めたのであって、それが正しいとかみんなそうすべきということは一度も書いてないんですけどね…。
何を重度障害ととらえ、何を中絶の基準にするかは人それぞれだって書いてますが見えませんでしたか？
どうしても「ターナーやクラインフェルターは中絶すべき重度障害だ」と認めさせたい方がいるようですが、そう思う方は中絶すれば良いのでは。
ちなみにターナーでも若いうちに卵子凍結して出産できる例もありますよ。
繰り返しますがそれでもターナーは産みたくないと考える人は中絶すれば良いと思います。
2020/06/18(木) 12:03:52.88ID:f98CKGIF
>>642
は？
染色体異常（ダウン）で陽性が出ても答えなんか示してないよ池沼
障害も難病も全部妥協、どうするかは人それぞれ
2020/06/18(木) 12:05:24.40ID:ceevpr5C
>>643
ターナーは80％は卵子は無いので卵子提供しかないよ
20％は卵子が少しとれるたりする

けど、そもそも精子と違って卵子は単独での凍結・解凍技術が確率されてないので解凍による損失が大きく、子宮摘出で卵子だけ凍結せざるを得ない場合でも、10個凍結したら1個が使えるかというレベル
卵子だけ凍結する場合は、何十個も凍結して、やっと使える卵子が数個なんだよ

顕微授精で妊娠したからわかるけど、卵子あっても受精するか、授精しても胚まで育つか、胚まで育っても正常胚か、正常胚でも着床するかってすごく沢山の壁を超えないといけない

そもそもターナーでも卵子がある人でも何十個も採卵できる人なんてほとんどいない
2020/06/18(木) 12:43:39.79ID:HYTgzpBi
>>642
検査項目が増えると治療の専門医（遺伝科、小児科、内科、産科）でないと説明出来ないから
検査した人に安心なんて提供できないんだよ
検査目的の金儲け医師がターナーとクラインフェルターの実態なんて理解してないよ
この人だと、金がなくて卵子凍結は出来なかったり、知的障害や学習障害で出てこんなはずじゃなかったと後悔するのがミエミエだよ
2020/06/18(木) 12:46:55.86ID:HYTgzpBi
>>643
軽度の知的障害も避けるなら検査項目は増やしたほうが安心できますね
この人の場合は、当然、クラインフェルターはその範囲になりますよ
検査しなかったからって見苦しいよ
2020/06/18(木) 13:02:04.77ID:1pEUJ2bU
>>637
なにを企んでるの？
事実と違うこと書いて

知的障害は出生児の1%（ダウンを除く）いますよ
2020/06/18(木) 13:16:42.27ID:0qWiCez8
>>643
ゴミ付きの人、ずっとageて書き込んでるからそろそろsageを覚えようか？
2020/06/18(木) 13:31:30.37ID:9llYr0qz
FMCのブログすごくわかりやすくていいね
自分もすごく悩んだけどなんとなく消化できなくて微少欠失とかのオプションは調べなかったくちだけど決める前にこれ読んでたらあんなにモヤモヤしなかったと思うわ
2020/06/18(木) 13:34:24.74ID:mu48Kv3J
FMCの
2020/06/18(木) 13:37:46.97ID:mu48Kv3J
途中で書き込んだ。。

FMCの初期超音波スクリーニングを最近受けたけど、めちゃくちゃよかったよ
ブログ書いてる医院長先生が丁寧に診てくださったよ
20万くらい出して他でNIPT受けるなら、FMCの絨毛検査でいいと思う
今のというか、FMCの絨毛や羊水検査は検査による流産はほぼないと思っていいと思う

ヒロで安く済ませるなら別だけど
ヒロは検査が国内になるから信頼性があまり良さそうではなかった
2020/06/18(木) 13:46:59.06ID:ZMN9gnoi
まともな人が見れば、609や642と、それに一方的に噛みついてる犬の知的レベルの違いは明らかよなー
頭脳が違いすぎて話が全然噛み合ってないもんw
643はずっと冷静で文章も論理的だけど、噛みつき犬の方は、難しい用語使ってそれらしいこと言おうと必死だけどそもそも論点がズレてるし何言ってるのかわからない。そして端々に見える言葉の汚さ
まーNIPT受けようと思ってここ見てる人は、この不毛なやりとりはスルーして609の言ってるFMC院長の記事見た方がいいよ
2020/06/18(木) 13:51:24.15ID:mu48Kv3J
クリフムはNTが2.5mmくらいでも絨毛を勧めてくるなんて口コミを見かけたりしたけど、FMCはそういうの全くなくて誠実だったし、
ブログ読めばわかるけど、先生の検査や中絶に対する思想的な偏りがなくて妊婦の考えを尊重してくれるので（知識が間違ってたら訂正されるけど）、説教じみた感じもなくてすごく安心して受けられたよ

私の産院は中期と後期に超音波スクリーニングがあるけど、中期も後期もFMCで受けたいなと思ったくらい
2020/06/18(木) 14:02:05.44ID:Wks/QHG6
>>652
ヒロって検査国内なの？
私が受けたときは海外に検体送ってた気がするけど
2020/06/18(木) 14:14:33.34ID:pUNz8O42
>>655
ヒロは国内の検査所に移行するみたいだよ
5つの微小欠失症候群に加え、今後は微小欠損症候群および微小重複症候群も検査ができるようにすると告知してますね
明日からかな？

認可外で検査範囲は広げれないところは淘汰されそうです
2020/06/18(木) 14:16:59.78ID:mu48Kv3J
>>655
明日6/19から国内検査になるって公式サイトに書いてあるよ
機械はイルミナ社から購入したみたいだけど、運用はじまったばかりで信頼性に疑問だからヒロは当面受けないほうがいいと思う
2020/06/18(木) 14:35:08.21ID:56AOb22e
検査範囲の拡大に対応できないところは淘汰されるから必死だよな
認可も海外にあわせて検査拡大に追従するっぽいし
2020/06/18(木) 14:39:19.31ID:xnyXfwoX
指針の改訂すらできずにグダッてる学会と厚労省だから
認可が近々微細欠失等々に手を出すとは思えないけどなー
手法はアップデートしてほしいしするんじゃないかと思ってるけど
2020/06/18(木) 14:48:29.25ID:htGVVZga
>637みたいな勘違いバカを量産してダウン症だけを検査して金儲けできてたのに
2020年から海外は微小や遺伝検査を積極的に始めだしたからな
ついていけないクリニックは淘汰されるよ
厚生労働省は海外の動きを踏まえて遺伝カウンセラーを増やすみたいだ
2020/06/18(木) 15:07:08.35ID:A9endDb9
認可外→対象疾患増やして検査料ｳﾏｰ
認可→年齢など条件緩和 対象疾患は据え置き
と予想
認可外の検査結果が新しい疾患の検出成績に反映されるならどんどんやってほしいw
2020/06/18(木) 15:08:53.51ID:A9endDb9
あ、治験でなら単一遺伝子疾患とかも認可で扱う可能性はありそう
2020/06/18(木) 15:11:32.96ID:MxgiQR36
>>656-657
655だけどありがとう、公式も見ずに聞いてしまったごめん
一人目安さにひかれてヒロにして、二人目も生むならヒロでいいかなと思ってたけど切り替え後しばらくは不安って意見わかるわ
自分が受ける頃に熟練しててくれないかなーと身勝手なこと考えてしまうw
2020/06/18(木) 15:17:42.99ID:a7kt2lAQ
ヒロの工作員が湧いてるw

検査の種類ではなく、国内検査所でのオペレーションの問題をみんな不安視してるのにね

ヒロ東京は掘っ立て小屋みたいなところで手がぶるぶる震えるよぼよぼの老人医師に採血されて不安だったけど
あんな状況で国内で検体をきちんと扱える体制があるとは思えない
国内は採血だけで、検体はイルミナ社で扱うからよかったけど
2020/06/18(木) 15:28:15.09ID:WkmK2Dg6
>>662
NIPTの遺伝子検査の精度に関する治験なら大阪医科だったかな？
2・3年前ぐらいにやってたよ

治験はやってたから認可は遺伝子検査に手を出すだろうね
そして遺伝カウンセラーや遺伝子専門医がいる認可外は認可に昇格になると思う
それ以外は全て締め出すんじゃないかな
行政指導や強力な罰則付きで
2020/06/18(木) 17:54:01.61ID:HYTgzpBi
>>637
言い忘れた
>616は指定難病だよ
2020/06/18(木) 18:42:23.88ID:CgPsiaNw
>637
> ダウン以外の形態異常をともなう難病は生まれる前にほとんど流産・死産するからね

悪意ある書き方だな
ダウン症は中絶しなくても8割は流産・死産するぞ

> だから染色体異常で生まれる障害の7,8割がダウン症でなんだし

悪意ある誘導だな
先天性異常の3割が染色体異常だね
7割は遺伝性や薬物等
なお先天性異常に知的障害は含まない

18歳未満で22万人の知的障害児がいる
毎年約1万2000人の知的障害児が出生している
ダウン症児出生数は約2000人だからダウン症ではない知的障害児はその5倍以上出生してる
（障害白書より）
2020/06/18(木) 19:23:59.69ID:d6EHO3ye
>>642
>>650

>>609です

私も642さんや650さんと同じようなこと疑問に思っていました
FMCの院長ブログのURLを張れなかったので、見ていただけて嬉しいです

微小欠失とかについては専門家でも答えが出ていないということが分かっただけでも、モヤモヤがだいぶ減りますよね

FMCの院長のブログは、文章も客観的で、価値観や倫理感的なところでも同意できるところが多く、ためになりました

正直、認可のNIPT受けて、カウンセリングも受けていますが、FMCの院長ブログの情報の方が突っ込んだこと書いてあると思います
2020/06/18(木) 19:25:11.34ID:M3IdTHkA
>>668
ここはあなたの日記帳じゃない
670名無しの心子知らず
垢版 |
2020/06/18(木) 19:40:18.47ID:JTy7NPem
>>669
ちょっと黙ってて
2020/06/18(木) 19:48:09.01ID:CgPsiaNw
微小欠失はほとんど知的障害と特徴的な風貌

http://www.cytogen.jp/index/pdf/14-c.pdf

知的障害を回避するなら調べる必要があるね
2020/06/18(木) 20:11:07.44ID:9XdOGF9G
http://www.falco-genetics.com/thesis/schneller_gene/pdf/no11.pdf

産みたい？
673名無しの心子知らず
垢版 |
2020/06/18(木) 20:23:20.37ID:XfJzerlh
>>664
ほんとそれ。機械だけ揃えればできるわけではないよ。熟練のベリナタだって数万分の一の偽陰性は見逃してしまう。それを今検査技師募集してますみたいなところが同等の検査なんてできるわけない。中卒でメジャー行くようなもん。逆に今一番危ないとこだね。
674名無しの心子知らず
垢版 |
2020/06/18(木) 20:26:41.83ID:JTy7NPem
>>671
>>672
必死すぎ
もうやめたら？マジで恥ずかしいよ
2020/06/18(木) 20:31:17.35ID:6D4IlZYv
>>664
わかる
ヒロ東京は不安になるやばさだった
川口もあんな感じなのかな？
禁止されたらすぐに撤退できるようにするために安普請なのかな
おじいちゃん医師はかなり高齢で、採血のためのキットもろくに扱えなくて床に落とされたし、そのまま使われたしでマジ不安だった
まだ結果でてないけど、米国への発送のための管理とか手続きもちゃんとできてるのかすら不安なレベルだった
安かったから受けたけど
2020/06/18(木) 20:37:31.82ID:9XdOGF9G
無精子症関連遺伝子
Y染色体微小欠失

https://www.jstage.jst.go.jp/article/jmor/30/4/30_135/_pdf

不妊もあらかじめ知ってると孫の諦めがつくよね
2020/06/18(木) 20:57:47.87ID:fOZNOc3t
Xp21 欠失症候群
Xp21 領域の微小欠失に基づく隣接遺伝子症候群

http://jsnhd.or.jp/archive/307.html

先天性副腎低形成
Duchenne 型筋ジス トロフィー
様々な疾患を示す。
本症候群では知的障害、知的発達症は必発

知的障害を淘汰するならこれも調べておきたいね
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