新型出生前診断が始まって約7年たちました。(2020年現在)
・受けられる医療機関の情報(新たに受けられるようになった医療機関など)や、予約の際の注意点など、新型検査を検討している人にとって有益なスレになってくれればと思います。
・年齢その他の理由で新型を受けられそうにない人には、羊水検査スレへの誘導等の配慮もあればいいかと。
・出生前診断、堕胎の善悪を論じるスレではありません。また出生前診断で分からない障害はスレチです。
・次スレは >>980 が立ててください。
■■■■■sage進行でお願いします■■■■■
参考サイト
NIPTコンソーシアム(NIPT実施施設一覧あり)
http://www.nipt.jp/
産んでいいドットコム
http://www.undeii.com/
前スレ
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査7【NIPT】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1574520972/
関連スレ
【出生前診断】 羊水検査29 【クアトロテスト】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1560048197/
【議論】 出生前診断 総合スレ 11 【雑談】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1571871836/
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査9【NIPT】
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2020/05/25(月) 11:03:12.80ID:apOpWq+j
697名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 22:45:16.83ID:A1eVQygA だからターナーの話題をわざわざ振り返すなって
人それぞれだろって言ってんだろ
人それぞれだろって言ってんだろ
698名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 22:50:35.73ID:JKczYOdS699名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 22:56:04.87ID:HP1L4qbK そうだね
適切な時期に超音波すれば良い
健常児以外いらないからな
適切な時期に超音波すれば良い
健常児以外いらないからな
701名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 22:59:23.68ID:JTy7NPem >>693
はいそうします。
しかし、お前の母ちゃんデベソ!レベルの捨て台詞ですね。。恥ずかしくないのかな
微小欠失や遺伝子変異の検査も是非やるべき、っていうもっと理論的でまともな反論やデータが出てくるのも実は期待してたんですけどね
残念ながら全く無かったね
はいそうします。
しかし、お前の母ちゃんデベソ!レベルの捨て台詞ですね。。恥ずかしくないのかな
微小欠失や遺伝子変異の検査も是非やるべき、っていうもっと理論的でまともな反論やデータが出てくるのも実は期待してたんですけどね
残念ながら全く無かったね
702名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 23:03:11.79ID:M5D0n+Bq 次から、絨毛・羊水・超音波・NIPTは統合したスレにしない?
羊水スレ過疎ってるし、まとめたほうがいいよね
ま、その頃には私も安定期入ってここに来なくなってると思うけど
羊水スレ過疎ってるし、まとめたほうがいいよね
ま、その頃には私も安定期入ってここに来なくなってると思うけど
703名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 23:11:22.41ID:JTy7NPem704名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 23:17:55.73ID:ZIAlaOnf >>703
クリフム行くんでしょ?
急ぐならならNIPTでなくて絨毛でいいんじゃない?
クリフムは超音波の日に絨毛もやって、絨毛の結果もその日に出るみたいだし
NIPTやって陽性率高かったら、羊水検査受けなきゃいけないし、そうしたら16wに羊水やってからの判断になるよ
クリフム行くんでしょ?
急ぐならならNIPTでなくて絨毛でいいんじゃない?
クリフムは超音波の日に絨毛もやって、絨毛の結果もその日に出るみたいだし
NIPTやって陽性率高かったら、羊水検査受けなきゃいけないし、そうしたら16wに羊水やってからの判断になるよ
705名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 23:18:44.17ID:ZIAlaOnf 絨毛は11〜13w
羊水は16w
羊水は16w
707名無しの心子知らず
2020/06/18(木) 23:30:14.12ID:zW657lUS 健常児以外いらない
これがみんなの本音
後は全部妥協
どこまで妥協するかは人それぞれ
これがみんなの本音
後は全部妥協
どこまで妥協するかは人それぞれ
708名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 00:13:50.03ID:iFKkOdli 健常児以外いらない連呼厨さんは微小欠失ももちろん調べるし陽性でたら当然中絶するんだよね
調べたらぜひレポしてほしい
調べたらぜひレポしてほしい
709名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 00:23:01.16ID:uu+llmvu クリフムで1日で超音波から絨毛の速報まで聞くのは早朝予約+検査時の運が良くないと無理だと思うよ
コロナの影響でよっぽど空いてりゃできるかもしれんけどw
コロナの影響でよっぽど空いてりゃできるかもしれんけどw
711名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 02:18:25.98ID:fFY+wxw2 ヒロでこれから受けるのに不安になるじゃない
高いお金払うのに…
高いお金払うのに…
712名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 05:15:53.89ID:gR/SZ9pv >>708
無料の広告ブログでキャッキャ言ってる底辺カスと一緒にしないでくれる?
微小欠失は陽性と出ること自体が極めて稀だ
陰性を確認するためでいい
陽性なら日本には臨床遺伝専門医制度があるので、専門医に相談して決めるよ
夫婦の遺伝子が欠失してない確認は必須
子に正しく遺伝情報が伝わってないのなら中絶が大前提になる
番号が小さい遺伝子には生命維持の重要な遺伝情報が多い
それが欠失してればIUFDになるだろうし何の躊躇もないね
わからないよねーで思考停止した重度の知的障害妊婦(重度と思う範囲は人それぞれ)の結論は受けなーいだっけ?
無料の広告ブログでキャッキャ言ってる底辺カスと一緒にしないでくれる?
微小欠失は陽性と出ること自体が極めて稀だ
陰性を確認するためでいい
陽性なら日本には臨床遺伝専門医制度があるので、専門医に相談して決めるよ
夫婦の遺伝子が欠失してない確認は必須
子に正しく遺伝情報が伝わってないのなら中絶が大前提になる
番号が小さい遺伝子には生命維持の重要な遺伝情報が多い
それが欠失してればIUFDになるだろうし何の躊躇もないね
わからないよねーで思考停止した重度の知的障害妊婦(重度と思う範囲は人それぞれ)の結論は受けなーいだっけ?
713名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 05:27:42.84ID:gR/SZ9pv 親から子へ子から孫へ正確に遺伝情報が伝わっていくこと
これを絶対に正しいこととして思考のベースに置く
ターナーは論外
これを絶対に正しいこととして思考のベースに置く
ターナーは論外
714名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 05:34:51.06ID:gR/SZ9pv (そもそも軽度の知的障害者を重度だと言い切る重度の知的障害妊婦がFMC医院長と気があうとは思えない)
715名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 06:18:08.56ID:1664NQso 今の技術じゃ出生前に健常児だけを抽出できないよ
妊婦した時点で障害児リスクを排除できない
自分にはリスクを吸収できないとわかった妊婦はその時点で堕胎を決断したらいい
妊婦した時点で障害児リスクを排除できない
自分にはリスクを吸収できないとわかった妊婦はその時点で堕胎を決断したらいい
716名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 07:46:03.92ID:j34IhIrx >>711
最高のタイミングですね
今日からヒロが導入するのは欧米で使われてる最新の次世代遺伝子読み取り機だよ
もちろんイルミナ社の最新次世代機
検出方法、 解析結果は旧世代のものよりも大幅に改善
より高い精度で検出することが可能だとか
旧世代の統計的スコアーでなく母体胎児DNA比率を正誤の計算に含むことに、 より正確に判定できるそうです
結果報告もさらに早くなります
メリットしかない
最高のタイミングですね
今日からヒロが導入するのは欧米で使われてる最新の次世代遺伝子読み取り機だよ
もちろんイルミナ社の最新次世代機
検出方法、 解析結果は旧世代のものよりも大幅に改善
より高い精度で検出することが可能だとか
旧世代の統計的スコアーでなく母体胎児DNA比率を正誤の計算に含むことに、 より正確に判定できるそうです
結果報告もさらに早くなります
メリットしかない
717名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 07:54:08.89ID:7QJSNU8B ヒロのステマ乙
718名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 07:55:12.69ID:j34IhIrx 染色体異常だけ調べて安心という時代は終わったね
719名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 08:24:19.74ID:rJRETF0I ダウン症だから堕胎を決めたとか障害の程度や疾病の種類で堕胎を決めたら 差別 と言われてしまう
でも、夫婦の遺伝情報は正常かどうか、それが正しく子に伝わっているかなら 差別 とは言われないよね
でも、夫婦の遺伝情報は正常かどうか、それが正しく子に伝わっているかなら 差別 とは言われないよね
720名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 10:10:06.94ID:pEjTZYfd この、病的にしつこく「微小欠失・遺伝子変異の検査バンザイ!受けない妊婦は知障!!完璧じゃない子供は要らない!!!」って主張してる人…
それなら自分こそまさに自分の遺伝子に異常がないか調べてもらった方がいいと思うのだけど。
ここでの書き込み見る限り病的なもの(偏執性・論理的思考力の欠如)を感じるので、精神疾患や発達障害も疑われる。
この人は自分で“両親とも遺伝子正常なことを確認して、それが子孫に正確に伝わることが絶対正しい”と言ってましたからね。
それなら自分も当然調べてないとですよね…?
それなら自分こそまさに自分の遺伝子に異常がないか調べてもらった方がいいと思うのだけど。
ここでの書き込み見る限り病的なもの(偏執性・論理的思考力の欠如)を感じるので、精神疾患や発達障害も疑われる。
この人は自分で“両親とも遺伝子正常なことを確認して、それが子孫に正確に伝わることが絶対正しい”と言ってましたからね。
それなら自分も当然調べてないとですよね…?
722名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 11:06:02.44ID:UqvPLDkz レッテル張りする時は自分が過去に一番言われて嫌なことをあえてレスするらしいね
どっちもどっちだよ
どっちもどっちだよ
723名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 11:34:20.67ID:rWgnpXvw 話の軸がずれたままいくら一生懸命書き込んでもね…無意味に攻撃的だし>微小欠失マンセーさん
724名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 12:42:43.00ID:WoQFoSmQ 次世代検査機の精度は旧世代に比べてどれだけ向上したのかな?
トリソミーの偽陽性がほぼ無くなるらしいね
本当ならそれだけでも選ぶ価値があるよね
トリソミーの偽陽性がほぼ無くなるらしいね
本当ならそれだけでも選ぶ価値があるよね
726名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 12:56:12.87ID:1tzNSfb0727名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 13:00:58.76ID:XAgF73co ヒロは国内検査になるため迅速な処理が可能だって
検査結果は最短2日だよ
最長でも6日で結果報告できるみたいだよ
これだけで選ぶ価値あるよね
検査結果は最短2日だよ
最長でも6日で結果報告できるみたいだよ
これだけで選ぶ価値あるよね
728名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 13:05:50.47ID:QhFJw7IL ヒロのステマがひどすぎw
729名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 13:42:48.83ID:KftRh6I5 早く結果出ても、検査する人が熟練してなければ意味がない。
宝の持ち腐れ。724さんの言うとおり。おじいちゃん医師がカウンセリングできるとも思えないし。
宝の持ち腐れ。724さんの言うとおり。おじいちゃん医師がカウンセリングできるとも思えないし。
730名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 13:50:49.36ID:XAgF73co ヒロ叩きたいからってさすがに嘘はやめなよ
731名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 15:11:16.05ID:pizZjImi ヒロのプランDと、6/19から始まるD+って何がどう違うの
頭良い人教えてください
頭良い人教えてください
732名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 15:13:54.25ID:ogTXlFOU ヒロのステマかはともかく、このご時世よく病院叩きできるなぁ
無敵の人たちかな
嫌ならNG入れておけばいいのに
無敵の人たちかな
嫌ならNG入れておけばいいのに
734名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 18:49:26.41ID:G9gzyXHY 名古屋、大阪、博多にも開院するのね
735名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 19:34:18.55ID:nwcVVwYi ヒロで受けてFMCの流れかな
にしても最短2日ってwありえない早さ
日本語で結果がでるのもいいね
にしても最短2日ってwありえない早さ
日本語で結果がでるのもいいね
736名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 20:52:20.77ID:rcwp0jDN ヒロでDとかD+プラン受けるとか私は怖すぎる
そもそもどんな検査でどのくらいの精度なのか、とか、万が一陽性出たときにそれがどういうことなのか詳しく説明できるとは思えない。
だってここ元々は美容皮膚科でしょ?
医師紹介のページあったから医師の経歴知りたくて見てみたら、驚愕したわ
宇野先生(男性医師)日本大学卒
…って、それだけかよ!!!!
専門分野もわからないどころかフルネームすらわからないしで何の意味あるのこれ
雑居ビルの一角で手の震えてるおじいちゃんに採血されるとか怖すぎるし、子供の遺伝子情報を知られても良いと思えるほどこの病院を信頼できない
FMCで申請してるNIPTが早く認可されたら良いのにね…
そもそもどんな検査でどのくらいの精度なのか、とか、万が一陽性出たときにそれがどういうことなのか詳しく説明できるとは思えない。
だってここ元々は美容皮膚科でしょ?
医師紹介のページあったから医師の経歴知りたくて見てみたら、驚愕したわ
宇野先生(男性医師)日本大学卒
…って、それだけかよ!!!!
専門分野もわからないどころかフルネームすらわからないしで何の意味あるのこれ
雑居ビルの一角で手の震えてるおじいちゃんに採血されるとか怖すぎるし、子供の遺伝子情報を知られても良いと思えるほどこの病院を信頼できない
FMCで申請してるNIPTが早く認可されたら良いのにね…
737名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 20:57:40.02ID:SvkdVDe/ これは巧妙なFMCのステマならぬダイマ
738名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 21:08:00.58ID:ihsANW5r 実名まで出して医師を侮辱するなんて
これはさすがに酷すぎるな
これはさすがに酷すぎるな
739名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 21:14:43.41ID:rcwp0jDN >>737
そう感じさせてしまったならすいません
これからNIPT受けようとしてる自分が色々情報収集してて思ったことを書いたまでです
FMCはNIPTしてないから今までノーチェックだったけど、上で出てきたブログ?見て、ここで受けられたらいいのにと思ったので。
そう感じさせてしまったならすいません
これからNIPT受けようとしてる自分が色々情報収集してて思ったことを書いたまでです
FMCはNIPTしてないから今までノーチェックだったけど、上で出てきたブログ?見て、ここで受けられたらいいのにと思ったので。
741名無しの心子知らず
2020/06/19(金) 21:24:50.99ID:rcwp0jDN >>738
医師紹介と言っておきながら何の参考にもならないこれっぽっちの情報しか出さないクリニックに対する批判ではあるけど、医師個人を侮辱してるわけじゃないってこと、読んでわかりませんかね??
あー。ずっと粘着してる、発達障害気味って言われてる人か。なら仕方ないわ
粘着テーマ、今度はヒロマンセーに変えたんだね。
医師紹介と言っておきながら何の参考にもならないこれっぽっちの情報しか出さないクリニックに対する批判ではあるけど、医師個人を侮辱してるわけじゃないってこと、読んでわかりませんかね??
あー。ずっと粘着してる、発達障害気味って言われてる人か。なら仕方ないわ
粘着テーマ、今度はヒロマンセーに変えたんだね。
744名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 00:39:49.98ID:VpqJ5Y/u 今日分娩なしの診療所にも認可出せるようになるってニュースを見たからFMCでもいずれNIPT 受けられるのでは
いま妊娠中だとさすがに間に合わないだろうけど
ヒロの新しい検査会社は他の病院が採用するかどうかを見極めたい
いま妊娠中だとさすがに間に合わないだろうけど
ヒロの新しい検査会社は他の病院が採用するかどうかを見極めたい
745名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 00:45:06.89ID:snljBPZB 妊婦の血液から胎児のダウン症などを調べる新型出生前診断(NIPT)について、日本産科婦人科学会(日産婦)などが、診療所など小規模な医療機関でも受けられるようにする方針を固めたことがわかった。慎重な姿勢を示していた日本小児科学会と日本人類遺伝学会が、妊婦への支援体制を整えることなどを条件に合意した。今後厚生労働省に報告し、同省の判断も踏まえて結論がまとまる。
条件は今後詰めるが、出産後の育児にかかわる支援をできるように、小児科医がいない施設では連携した別の医療機関の小児科医に相談できるような体制を整える案などが出ている。
NIPTは妊婦の血液中にある赤ちゃんのDNAから、ダウン症など三つの病気を調べる。採血で済むため妊婦の負担が少ない一方、人工中絶が増える懸念があり、慎重な扱いを求める声がある。
https://news.yahoo.co.jp/articles/3316f0e229424f2a86fe8d58342d23f5c4c73352
これですね
条件は今後詰めるが、出産後の育児にかかわる支援をできるように、小児科医がいない施設では連携した別の医療機関の小児科医に相談できるような体制を整える案などが出ている。
NIPTは妊婦の血液中にある赤ちゃんのDNAから、ダウン症など三つの病気を調べる。採血で済むため妊婦の負担が少ない一方、人工中絶が増える懸念があり、慎重な扱いを求める声がある。
https://news.yahoo.co.jp/articles/3316f0e229424f2a86fe8d58342d23f5c4c73352
これですね
746名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 02:26:33.72ID:BQWMTfun 小規模の診療所で受けるとか怖すぎる
そもそもどんな検査でどのくらいの精度なのか、とか、万が一陽性出たときにそれがどういうことなのか詳しく説明できるとは思えない。
雑居ビルの一角で手の震えてるおじいちゃんに採血されるとか怖すぎるし、子供の遺伝子情報を知られても良いと思えるほど信頼できない
FMCで申請してるNIPTが早く認可されたら良いのにね…
そもそもどんな検査でどのくらいの精度なのか、とか、万が一陽性出たときにそれがどういうことなのか詳しく説明できるとは思えない。
雑居ビルの一角で手の震えてるおじいちゃんに採血されるとか怖すぎるし、子供の遺伝子情報を知られても良いと思えるほど信頼できない
FMCで申請してるNIPTが早く認可されたら良いのにね…
747名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 02:43:16.58ID:x4ykK9FC ピルや着前、NIPTでも糞基準や糞制限作ってる学会のせいなのに
こんなところで吠えても患者は無認可受けるし
認可の糞みたいな基準で誰が受けるのよw
こんなところで吠えても患者は無認可受けるし
認可の糞みたいな基準で誰が受けるのよw
748名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 02:53:19.95ID:3mLY8yc6 >>746
小規模な診療所が患者背景にあわせてどのコースを受けるべきかアドバイスしてくれるの?
小規模なところで全染色体や微細欠失を勧めることあるのかな?
FMCの院長のブログ読んでたら、全染色体も微細欠失も不要って立場みたいだったけど。
全染色体の陽性は流産するし、微細欠失はものすごくレアな頻度のものばかりで、ほとんどの人が陰性になるからって。
小規模な診療所が患者背景にあわせてどのコースを受けるべきかアドバイスしてくれるの?
小規模なところで全染色体や微細欠失を勧めることあるのかな?
FMCの院長のブログ読んでたら、全染色体も微細欠失も不要って立場みたいだったけど。
全染色体の陽性は流産するし、微細欠失はものすごくレアな頻度のものばかりで、ほとんどの人が陰性になるからって。
749名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 02:58:05.33ID:3mLY8yc6750名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 03:17:41.83ID:JKBnkt7b 全染色体も微細欠失も、感度がかなり低いと思うんだけどもし陽性出た人は羊水検査もするの?
上のFMCの院長のブログを読んでたら、性染色体や微細欠失は例え陽性だったとしてもどの程度の障害が出るかわからないみたい。
堕ろす判断もできないから、3種トリソミーしか調べなかった。
上のFMCの院長のブログを読んでたら、性染色体や微細欠失は例え陽性だったとしてもどの程度の障害が出るかわからないみたい。
堕ろす判断もできないから、3種トリソミーしか調べなかった。
751名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 06:59:05.82ID:3c52RfyX FMCには、ほぼすべての患者が陰性になるのには「不安を煽って高い検査をさせるのはよくない」みたいなこと書いてあった。
微細欠失の検査でわかる疾患よりも、「検査でわからない疾患のほうがよほど多い」のにって。
不安を少しでも取り除きたい場合や、トリソミー以外の(例えば遺伝的な疾患等)不安がある場合は、FMCの初期エコーもあわせてうけるのもありなのかなと思います。
微細欠失の検査でわかる疾患よりも、「検査でわからない疾患のほうがよほど多い」のにって。
不安を少しでも取り除きたい場合や、トリソミー以外の(例えば遺伝的な疾患等)不安がある場合は、FMCの初期エコーもあわせてうけるのもありなのかなと思います。
752名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 07:50:45.21ID:03AjJEsG 『羊水検査はイヤ!』
アラフォーで偽陽性の低い確率の『正常のお子さんの可能性』のために,全員にほぼ強制的に羊水検査をしてねってお話しするのはどうなのかなって…
ミネルバはそんな疑問に対応したようです。
異なる二つのNIPT(旧世代、第3世代)を同時に検査することで1社だけでは低かった陽性的中率を98.94%〜99.99%にするプランがあるようです。
この検査で陽性・陰性とでればほぼ100%確定だそうです。
繰り返しになりますが、これは偽陽性で無駄に羊水検査を受けてしまうことを避けるためです。
陽性と出た場合にはもちろん確定診断を受けたほうがいいでしょうね。ほぼ陽性となるでしょうが。
アラフォーで偽陽性の低い確率の『正常のお子さんの可能性』のために,全員にほぼ強制的に羊水検査をしてねってお話しするのはどうなのかなって…
ミネルバはそんな疑問に対応したようです。
異なる二つのNIPT(旧世代、第3世代)を同時に検査することで1社だけでは低かった陽性的中率を98.94%〜99.99%にするプランがあるようです。
この検査で陽性・陰性とでればほぼ100%確定だそうです。
繰り返しになりますが、これは偽陽性で無駄に羊水検査を受けてしまうことを避けるためです。
陽性と出た場合にはもちろん確定診断を受けたほうがいいでしょうね。ほぼ陽性となるでしょうが。
754名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 08:47:48.34ID:/Kz+b7L8 健常児以外いらない連呼厨さんは微小欠失ももちろん調べるし陽性でたら当然中絶するんだよね
調べたらぜひレポしてほしい
調べたらぜひレポしてほしい
758名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 09:39:08.82ID:DDJF8xUu FMCがNIPTするなら、全染色体+全領域微小欠失症候群+全領域微小重複症候群を調べてもらいたいです。
これ以上の安心はないと思います。
これ以上の安心はないと思います。
759名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 09:45:25.86ID:WFRoSg+f FMCの超音波にFMCの微細欠失の検査…
あー、もう最強過ぎる…
他のクリニックは潰れるんじゃないの???
あー、もう最強過ぎる…
他のクリニックは潰れるんじゃないの???
760名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 09:53:34.38ID:8nlbPeqN FMC万歳!FMC万歳!
761名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 10:41:59.86ID:/8uzcIPr つい最近ヒロ行ったけど採血は感じの悪い看護師がやってくれたよ
762名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 10:45:30.66ID:03AjJEsG 推測だけど、ヒロの微小欠失は(生存はするけど)深刻な障害発生が確認されてる極めて小さい欠失をピンポイントで調べるだけじゃなくて、全染色体領域を対象にして比較的大きな欠失(7M以上)や重複を最新の検査機にかけて調べるんじゃないかな?
数日と限られた時間の中で超高速で染色体の全領域をざっくり調べれるようになったことが画期的ということだね
微小欠失や重複はその大きさに比例して大切な遺伝情報が壊れてる可能性が高くなる
そこで陽性になった人達が出産することで、今まで原因不明と言われた奇形(生殖器など)や知的障害の研究が進みそうだよね
数日と限られた時間の中で超高速で染色体の全領域をざっくり調べれるようになったことが画期的ということだね
微小欠失や重複はその大きさに比例して大切な遺伝情報が壊れてる可能性が高くなる
そこで陽性になった人達が出産することで、今まで原因不明と言われた奇形(生殖器など)や知的障害の研究が進みそうだよね
763名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 10:47:09.86ID:z/+LVed0764名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 11:40:59.74ID:HpIX4lc6 >>763
FMCの絨毛・羊水はマイクロアレイ分析もあるから現時点でも微細欠失や単一遺伝疾患は高い精度で調べられるよ
NIPTの微細欠失や単一遺伝疾患は陽性的中率が低いし
室月先生は超音波スクリーニングで所見がある人は、絨毛や羊水のマイクロアレイ分析で単一遺伝疾患などをやるのがいいって言ってたから、
高度な超音波スクリーニング技術と臨床遺伝専門医がやるのはいいけど、ろくに知識のない人がやるのは誤診も多く問題ってスタンスだと思うよ
FMCの絨毛・羊水はマイクロアレイ分析もあるから現時点でも微細欠失や単一遺伝疾患は高い精度で調べられるよ
NIPTの微細欠失や単一遺伝疾患は陽性的中率が低いし
室月先生は超音波スクリーニングで所見がある人は、絨毛や羊水のマイクロアレイ分析で単一遺伝疾患などをやるのがいいって言ってたから、
高度な超音波スクリーニング技術と臨床遺伝専門医がやるのはいいけど、ろくに知識のない人がやるのは誤診も多く問題ってスタンスだと思うよ
765名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 12:04:56.53ID:njW5l01m とりあえず最安値に近いヒロで基本9万の最短2日を受けてFMCで超音波かな…
週末にNIPT受けて週明けで回答があるのは助かるし
2週間待たされるのは辛い…
週末にNIPT受けて週明けで回答があるのは助かるし
2週間待たされるのは辛い…
766名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 12:09:18.18ID:g8ErqG4c >>762
そう、7Mb以上の大きさは測れるようですな。
ということは、7Mb以下は測れないということ。代表的な微小欠失の中に22q11.2というのがありますけどこの大きさ1.4-2.1Mb。
全部ではないけど他の欠失や重複も7Mb以下なんです。
ということは…7Mb以下のものは全部陰性と出るんじゃないかな?
コレ大丈夫?どうせ確率低いからみたいになってないかな?
そう、7Mb以上の大きさは測れるようですな。
ということは、7Mb以下は測れないということ。代表的な微小欠失の中に22q11.2というのがありますけどこの大きさ1.4-2.1Mb。
全部ではないけど他の欠失や重複も7Mb以下なんです。
ということは…7Mb以下のものは全部陰性と出るんじゃないかな?
コレ大丈夫?どうせ確率低いからみたいになってないかな?
767名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 17:44:29.80ID:VpqJ5Y/u 生きるのに支障があるほどの障害なら原因がなんでも自分達なら超音波で見つけられるという自信がFMCの前提にあると思う
ダウンは超音波で小さいうちに手掛かりを見つけるのが難しい場合があるからNIPTが補完的に意味があるけど
しっかり超音波スクリーニングできないなら欠失調べる選択肢はいいとおもうんだけど
もしもの場合を考えるとトリソミーだけの場合に増してちゃんとした病院で受けたいな
しかし現実的にその選択肢がないから困る
ダウンは超音波で小さいうちに手掛かりを見つけるのが難しい場合があるからNIPTが補完的に意味があるけど
しっかり超音波スクリーニングできないなら欠失調べる選択肢はいいとおもうんだけど
もしもの場合を考えるとトリソミーだけの場合に増してちゃんとした病院で受けたいな
しかし現実的にその選択肢がないから困る
768名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 19:25:42.10ID:4dSpEYDg 健常児と確信してる。
でも万が一が当たった時が怖いから高額検査を受けます。
仮に100万分の一でも当たったら怖いので。
でも万が一が当たった時が怖いから高額検査を受けます。
仮に100万分の一でも当たったら怖いので。
770名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 21:09:27.75ID:eZApGy5t 都内でヒロ以外だとどこがいいの?
771名無しの心子知らず
2020/06/20(土) 21:57:41.34ID:mi2kZv0L772名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 07:01:29.81ID:HtdGcPJ3 勘違いしてるね
微小欠失検査は確定診断検査じゃないよ
スクリーニング検査なんだよね
ふるい分け試験であって、正常と思われる集団から異常かもしれない人をはじき出して確定診断につなげるための検査だよ
スクリーニング検査においては、「何か異常がありそうだ」と疑う症例を拾い上げることが大切です
例えば超音波であっても出生後早期に手術を必要とする重症心奇形さえ出生前に異常所見を拾い上げられないことも珍しくありません。
所見を見つけることが出来ない可能性もあるということを受診者は認識しなければならない。
見つけられない可能性があるからスクリーニングを受ける意味がわからないとある医師が提言してるって?
そもそも医師は患者に対して、スクリーニングを受けるべきか受けないほうがいいかを患者に問いかける必要も義務もないんだよ。
微小欠失検査は確定診断検査じゃないよ
スクリーニング検査なんだよね
ふるい分け試験であって、正常と思われる集団から異常かもしれない人をはじき出して確定診断につなげるための検査だよ
スクリーニング検査においては、「何か異常がありそうだ」と疑う症例を拾い上げることが大切です
例えば超音波であっても出生後早期に手術を必要とする重症心奇形さえ出生前に異常所見を拾い上げられないことも珍しくありません。
所見を見つけることが出来ない可能性もあるということを受診者は認識しなければならない。
見つけられない可能性があるからスクリーニングを受ける意味がわからないとある医師が提言してるって?
そもそも医師は患者に対して、スクリーニングを受けるべきか受けないほうがいいかを患者に問いかける必要も義務もないんだよ。
773名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 07:23:55.31ID:HtdGcPJ3 異常所見から治療や療育に繋がるなら意義を感じるけど、堕胎の一択しかない母が子のスクリーニング検査を受けているのは疑問だと吐露したくなる気持ちはわからんでもない
774名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 08:47:46.43ID:CkyCmpw3 また出てきた(笑)
みんなそんなことわかってて話してるの読み取れない?
相変わらずの論点ズレと読解力の無さ(学習障害?)と偏執性…滑稽すぎる
揶揄でなく、やっぱりあなた発達障害傾向あると思いますよ
それこそ、あなたみたいな障害が微小欠失や単一遺伝子検査でわかるのか、ぜひ調べてもらってここで報告してほしい
みんなそんなことわかってて話してるの読み取れない?
相変わらずの論点ズレと読解力の無さ(学習障害?)と偏執性…滑稽すぎる
揶揄でなく、やっぱりあなた発達障害傾向あると思いますよ
それこそ、あなたみたいな障害が微小欠失や単一遺伝子検査でわかるのか、ぜひ調べてもらってここで報告してほしい
775名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 09:12:17.24ID:HtdGcPJ3 異常を検出しても堕胎しか選択のない親に実施する意義を感じないし、障害・疾病に対する治療、対処療法、療育に繋がらないならやる意味はない。
そんな気持ちを吐露したくなる医師の気持ちはわからんでもない。
ただ、世の中にはやり過ごした方がいい事がある。
触れてはいけない人を変える事は難しい。
鞭声粛々こなしていけば良い。
そんな気持ちを吐露したくなる医師の気持ちはわからんでもない。
ただ、世の中にはやり過ごした方がいい事がある。
触れてはいけない人を変える事は難しい。
鞭声粛々こなしていけば良い。
776名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 12:50:57.08ID:LFBK4L7T777名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 14:21:54.81ID:UyCHf0Cz 平石の系列でNIPT受けた方にお聞きしたいんですが、結果のメールって土日祝日でも届きますか?
今日でちょうど7日目ですがまだ届いてません
今日でちょうど7日目ですがまだ届いてません
779名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 15:06:57.45ID:O4m7W+Av 結果がどうあれ儲かるからいいんだよ
782名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 17:01:30.86ID:DKKI4Hxv 平石系で10日後に結果来たけどその日は連休中でした
てか結果予定日の連絡が事前に来ない?
受けて二、三日後に検査結果の予定日は○日の○日ごろときたけど…
そしてちゃんとその時間にきました。
てか結果予定日の連絡が事前に来ない?
受けて二、三日後に検査結果の予定日は○日の○日ごろときたけど…
そしてちゃんとその時間にきました。
783名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 17:38:49.02ID:AL6NRH1T ヒロだと検査の進捗状況がわかるURLを発行されたよ
イライラしないから便利
最短2日で結果が出るようになったからもう必要ないと思うけど
金曜日に受けた人は最短で今日か明日には結果くるのね
次もヒロかな
イライラしないから便利
最短2日で結果が出るようになったからもう必要ないと思うけど
金曜日に受けた人は最短で今日か明日には結果くるのね
次もヒロかな
784名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 18:15:57.88ID:SnBiyp4i785名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 00:15:22.11ID:GXp9eBm4 早速、ミネルバの第三世代の次世代技術で劣勢遺伝病で悩む夫婦に安心を届けたようですね
さすがです
さすがです
786名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 05:48:13.49ID:58ky4+3z NIPTの技術進歩の歴史
2011 トリソミー21
2012 トリソミー18、13、性別判定
2013 性染色体、微小欠失4種
日本で旧世代の取扱開始
ーーー
技術の世代の境目 ↑旧世代↓新世代
ーーー
2014 微小欠失3種
2015 全染色体領域のトリソミー 、モノソミー 、微小欠失、2016 単一遺伝子
2016〜 海外で次世代取扱開始
2019 旧世代の低価格化
2020 日本で次世代取扱開始
2011 トリソミー21
2012 トリソミー18、13、性別判定
2013 性染色体、微小欠失4種
日本で旧世代の取扱開始
ーーー
技術の世代の境目 ↑旧世代↓新世代
ーーー
2014 微小欠失3種
2015 全染色体領域のトリソミー 、モノソミー 、微小欠失、2016 単一遺伝子
2016〜 海外で次世代取扱開始
2019 旧世代の低価格化
2020 日本で次世代取扱開始
787名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 07:54:06.31ID:58ky4+3z 多因子遺伝疾病は、遺伝子が中に弾を込め、環境は引き金を引くと言われる
弾があるかはNIPTでわかる
当然、弾が無ければ発症しない
弾があるかはNIPTでわかる
当然、弾が無ければ発症しない
788名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 09:54:54.53ID:iQnzcfiE ミネルバとヒロはダイマが過ぎるww
789名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 10:22:10.20ID:TMOCx/Fz >>788
そう感じさせてしまったならすいません
これからNIPT受けようとしてる自分が色々情報収集してて思ったことを書いたまでです
FMCはNIPTしてないから今までノーチェックだったけど、上で出てきたブログ?見て、ここで受けられたらいいのにと思っています
そう感じさせてしまったならすいません
これからNIPT受けようとしてる自分が色々情報収集してて思ったことを書いたまでです
FMCはNIPTしてないから今までノーチェックだったけど、上で出てきたブログ?見て、ここで受けられたらいいのにと思っています
791名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 11:26:28.87ID:XKq60o8l792名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 12:22:56.26ID:GXp9eBm4 そこまでやるか?
正直怖すぎる
自演してまで貶めてレッテル貼りして
そんなに触れて欲しいの?
人それぞれってことで勘弁してください
正直怖すぎる
自演してまで貶めてレッテル貼りして
そんなに触れて欲しいの?
人それぞれってことで勘弁してください
794名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 16:48:38.73ID:LYg8hUeH 無認可でNIPT受けて陰性だったのに、実際は18トリソミーだったみたいだけど、この検査結果の紙どこの無認可施設のかわかる?
https://ameblo.jp/kiroku-ninshin/entry-12432343980.html
https://ameblo.jp/kiroku-ninshin/entry-12432343980.html
795名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 18:42:15.78ID:HXD9zRhv >>794
これ私も知りたいです
偽陽性より偽陰性の方が怖い
偽陽性なら羊水検査に進んで本当のことがわかるからいいけど、偽陰性だと羊水検査受けない人もいるだろうからね…
偽陰性はめったに無いとはいえこうやって当事者の実例を見ちゃうと、値段の安さより検査精度を重視したくなってくる
これ私も知りたいです
偽陽性より偽陰性の方が怖い
偽陽性なら羊水検査に進んで本当のことがわかるからいいけど、偽陰性だと羊水検査受けない人もいるだろうからね…
偽陰性はめったに無いとはいえこうやって当事者の実例を見ちゃうと、値段の安さより検査精度を重視したくなってくる
796名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 18:47:20.97ID:p377lB2d こんなこと起きたら家族に弁護士いるから裁判起こすわ
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