新型出生前診断が始まって約7年たちました。(2020年現在)
・受けられる医療機関の情報(新たに受けられるようになった医療機関など)や、予約の際の注意点など、新型検査を検討している人にとって有益なスレになってくれればと思います。
・年齢その他の理由で新型を受けられそうにない人には、羊水検査スレへの誘導等の配慮もあればいいかと。
・出生前診断、堕胎の善悪を論じるスレではありません。また出生前診断で分からない障害はスレチです。
・次スレは >>980 が立ててください。
■■■■■sage進行でお願いします■■■■■
参考サイト
NIPTコンソーシアム(NIPT実施施設一覧あり)
http://www.nipt.jp/
産んでいいドットコム
http://www.undeii.com/
前スレ
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査7【NIPT】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1574520972/
関連スレ
【出生前診断】 羊水検査29 【クアトロテスト】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1560048197/
【議論】 出生前診断 総合スレ 11 【雑談】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1571871836/
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査9【NIPT】
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2020/05/25(月) 11:03:12.80ID:apOpWq+j
783名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 17:38:49.02ID:AL6NRH1T ヒロだと検査の進捗状況がわかるURLを発行されたよ
イライラしないから便利
最短2日で結果が出るようになったからもう必要ないと思うけど
金曜日に受けた人は最短で今日か明日には結果くるのね
次もヒロかな
イライラしないから便利
最短2日で結果が出るようになったからもう必要ないと思うけど
金曜日に受けた人は最短で今日か明日には結果くるのね
次もヒロかな
784名無しの心子知らず
2020/06/21(日) 18:15:57.88ID:SnBiyp4i785名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 00:15:22.11ID:GXp9eBm4 早速、ミネルバの第三世代の次世代技術で劣勢遺伝病で悩む夫婦に安心を届けたようですね
さすがです
さすがです
786名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 05:48:13.49ID:58ky4+3z NIPTの技術進歩の歴史
2011 トリソミー21
2012 トリソミー18、13、性別判定
2013 性染色体、微小欠失4種
日本で旧世代の取扱開始
ーーー
技術の世代の境目 ↑旧世代↓新世代
ーーー
2014 微小欠失3種
2015 全染色体領域のトリソミー 、モノソミー 、微小欠失、2016 単一遺伝子
2016〜 海外で次世代取扱開始
2019 旧世代の低価格化
2020 日本で次世代取扱開始
2011 トリソミー21
2012 トリソミー18、13、性別判定
2013 性染色体、微小欠失4種
日本で旧世代の取扱開始
ーーー
技術の世代の境目 ↑旧世代↓新世代
ーーー
2014 微小欠失3種
2015 全染色体領域のトリソミー 、モノソミー 、微小欠失、2016 単一遺伝子
2016〜 海外で次世代取扱開始
2019 旧世代の低価格化
2020 日本で次世代取扱開始
787名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 07:54:06.31ID:58ky4+3z 多因子遺伝疾病は、遺伝子が中に弾を込め、環境は引き金を引くと言われる
弾があるかはNIPTでわかる
当然、弾が無ければ発症しない
弾があるかはNIPTでわかる
当然、弾が無ければ発症しない
788名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 09:54:54.53ID:iQnzcfiE ミネルバとヒロはダイマが過ぎるww
789名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 10:22:10.20ID:TMOCx/Fz >>788
そう感じさせてしまったならすいません
これからNIPT受けようとしてる自分が色々情報収集してて思ったことを書いたまでです
FMCはNIPTしてないから今までノーチェックだったけど、上で出てきたブログ?見て、ここで受けられたらいいのにと思っています
そう感じさせてしまったならすいません
これからNIPT受けようとしてる自分が色々情報収集してて思ったことを書いたまでです
FMCはNIPTしてないから今までノーチェックだったけど、上で出てきたブログ?見て、ここで受けられたらいいのにと思っています
791名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 11:26:28.87ID:XKq60o8l792名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 12:22:56.26ID:GXp9eBm4 そこまでやるか?
正直怖すぎる
自演してまで貶めてレッテル貼りして
そんなに触れて欲しいの?
人それぞれってことで勘弁してください
正直怖すぎる
自演してまで貶めてレッテル貼りして
そんなに触れて欲しいの?
人それぞれってことで勘弁してください
794名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 16:48:38.73ID:LYg8hUeH 無認可でNIPT受けて陰性だったのに、実際は18トリソミーだったみたいだけど、この検査結果の紙どこの無認可施設のかわかる?
https://ameblo.jp/kiroku-ninshin/entry-12432343980.html
https://ameblo.jp/kiroku-ninshin/entry-12432343980.html
795名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 18:42:15.78ID:HXD9zRhv >>794
これ私も知りたいです
偽陽性より偽陰性の方が怖い
偽陽性なら羊水検査に進んで本当のことがわかるからいいけど、偽陰性だと羊水検査受けない人もいるだろうからね…
偽陰性はめったに無いとはいえこうやって当事者の実例を見ちゃうと、値段の安さより検査精度を重視したくなってくる
これ私も知りたいです
偽陽性より偽陰性の方が怖い
偽陽性なら羊水検査に進んで本当のことがわかるからいいけど、偽陰性だと羊水検査受けない人もいるだろうからね…
偽陰性はめったに無いとはいえこうやって当事者の実例を見ちゃうと、値段の安さより検査精度を重視したくなってくる
796名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 18:47:20.97ID:p377lB2d こんなこと起きたら家族に弁護士いるから裁判起こすわ
797名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 19:05:36.92ID:vGIXKLDF800名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 19:41:10.86ID:sNVUObFz ミネルバで検査しました。ご指摘の書式では
ありませんでしたよ。
ご意見したいのですが、偽陰性が出るのは
クリニックのせいではなく、検査会社の精度の
限界ではないでしょうか?問題なのは検査を
受けるときに偽陰性の可能性を伝えられて
いたのか?ではないでしょうか?100%は
ないですから。
となると、なんの専門性の説明もなく
ただ採血だけするようなところは同じ悲劇が
起こるということと思います。
失礼致しました。
ありませんでしたよ。
ご意見したいのですが、偽陰性が出るのは
クリニックのせいではなく、検査会社の精度の
限界ではないでしょうか?問題なのは検査を
受けるときに偽陰性の可能性を伝えられて
いたのか?ではないでしょうか?100%は
ないですから。
となると、なんの専門性の説明もなく
ただ採血だけするようなところは同じ悲劇が
起こるということと思います。
失礼致しました。
801名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 19:57:19.68ID:I0QExf0K >>800
採血して、番号管理して、血液を劣化させないようパッキングして海外に発送するのはクリニックの仕事だからね
NIPTは陽性なのに間違えて陰性になることがないよう、グレーの幅を多めにとって陽性と出るようにしてるのに
だからNIPTで陰性だった場合は、ほぼ確定と言われてるのに陰性だったのに陽性でしたなんて
しかも21番より倍くらいの長さがある18番で陽性を陰性と判定するって
採血して、番号管理して、血液を劣化させないようパッキングして海外に発送するのはクリニックの仕事だからね
NIPTは陽性なのに間違えて陰性になることがないよう、グレーの幅を多めにとって陽性と出るようにしてるのに
だからNIPTで陰性だった場合は、ほぼ確定と言われてるのに陰性だったのに陽性でしたなんて
しかも21番より倍くらいの長さがある18番で陽性を陰性と判定するって
802名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 20:04:43.56ID:kOvEkw/U 他の患者と取り違えたとか、検査結果を転記するときに間違えたなんてことは充分ありうる。
英語の原本みせないところは、スタッフが手入力して報告書作ってるわけで。
コロナの給付金でも市役所職員の入力ミス多発してるのに。
この人もイルミナに直接問い合わせて、オリジナルの検査結果を調べるべきだったね。
クリニックの取り違えや転記ミスなら裁判で勝てるよ
英語の原本みせないところは、スタッフが手入力して報告書作ってるわけで。
コロナの給付金でも市役所職員の入力ミス多発してるのに。
この人もイルミナに直接問い合わせて、オリジナルの検査結果を調べるべきだったね。
クリニックの取り違えや転記ミスなら裁判で勝てるよ
803名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 20:59:06.89ID:6S7WxkVg804名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 21:07:39.20ID:LYg8hUeH805名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 21:09:41.92ID:LYg8hUeH806名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 21:41:16.61ID:oVl0k8e2 なんでミスが前提の話しかないんだ?
807名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 21:44:42.33ID:w9mBIfk4 人のせいにできないじゃない
808名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 22:06:17.48ID:iQnzcfiE 認可施設の偽陰性は2019年までに0.01%で4例
無認可でどれくらいの成績が出てるのかは誰もまとめないしそもそも無認可はデータ出したがらないだろうから完全に謎だ
無認可で手違いで検査会社に血液送れてなかったぽい人の書き込みも以前あったよね
無認可でどれくらいの成績が出てるのかは誰もまとめないしそもそも無認可はデータ出したがらないだろうから完全に謎だ
無認可で手違いで検査会社に血液送れてなかったぽい人の書き込みも以前あったよね
809名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 22:12:52.27ID:by1XBGoG811名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 22:24:01.26ID:iQnzcfiE >>810
正確にはスレ遡ってみないとだけど2スレくらい前かも
結果が来る予定の日に音沙汰なし、検査会社でのステータスも更新されずで
クリニックに問い合わせたら反応が怪しくて
結果までさらに待たされたという話だったような
普段は予定通り結果出るところだったから送り忘れとかのミスではないかという話に
正確にはスレ遡ってみないとだけど2スレくらい前かも
結果が来る予定の日に音沙汰なし、検査会社でのステータスも更新されずで
クリニックに問い合わせたら反応が怪しくて
結果までさらに待たされたという話だったような
普段は予定通り結果出るところだったから送り忘れとかのミスではないかという話に
812名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 22:26:27.78ID:prY4YCDw ダウン症は約0.1%
5つの微細欠失症候群の出生確率は約0.07%
偽陰性は約0.01%
何万人も受けてるからそんな人も出てくるだろ
5つの微細欠失症候群の出生確率は約0.07%
偽陰性は約0.01%
何万人も受けてるからそんな人も出てくるだろ
813名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 22:45:27.66ID:HXD9zRhv >>803のやつ。高性能の検査機器導入してても、検査する会社がアレだとこうなるって例ですね
ちなみに日本でも北海道で医師の告知ミス事件(陰性と言われて産んだらダウン症)があった
https://gendai.ismedia.jp/articles/-/39666
NIPTやってる施設の体制がしっかりしてなかったり検査会社の精度が低かったりすると、こういうリスクが高まるってことですね。
英語原本もらえば結果伝達ミスはある程度自分で気付けるから、原本は絶対欲しい
ちなみに日本でも北海道で医師の告知ミス事件(陰性と言われて産んだらダウン症)があった
https://gendai.ismedia.jp/articles/-/39666
NIPTやってる施設の体制がしっかりしてなかったり検査会社の精度が低かったりすると、こういうリスクが高まるってことですね。
英語原本もらえば結果伝達ミスはある程度自分で気付けるから、原本は絶対欲しい
814名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 22:58:38.81ID:FFUNFZ1/ ヒロは国内で最短2日で結果がでる
原本も日本語だよ
原本も日本語だよ
815名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 23:05:55.68ID:thJQBm2d 先月イルミナが検査会社のクリニックでNIPT受けたら
自分の血液の試験管?に番号が書かれてて
復唱して確認してくれたし
英語の原本にもその番号が記載されてたから
ほぼ安心できた
自分の血液の試験管?に番号が書かれてて
復唱して確認してくれたし
英語の原本にもその番号が記載されてたから
ほぼ安心できた
816名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 23:10:31.20ID:d6pTQI5f BGIの話読むとヒロの新しい検査会社は未知数過ぎて怖い
817名無しの心子知らず
2020/06/22(月) 23:54:36.98ID:GXp9eBm4 ミネルバでは第1世代と第3世代の二つを使ってダブルチェックをするコースがある
第3世代だけでも高精度ですが
第3世代だけでも高精度ですが
818名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 00:14:44.79ID:jNQnSA54 ヒロは医師の質、検査体制面、実績のない新しい検査会社、で不安があるので、私は現段階で選択肢に入れてません
安さ・速さはあまり重視してないので。
認可施設で性染色体も調べてくれるならそっちを選びたいんですけどね
安さ・速さはあまり重視してないので。
認可施設で性染色体も調べてくれるならそっちを選びたいんですけどね
822名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 11:36:21.57ID:xipu7uob 先日平石系列で採血してきた者です
採血から9日目でまだ結果届かないのと、他に疑問点があったので問い合わせてみました
私が採血した前後はとても混み合っていてまだ結果が届いていない方が大半とのことでした
まだ少し時間がかかりそうでドキドキですが落ち着いて待とうと思います
レスくださった方ありがとうございました
採血から9日目でまだ結果届かないのと、他に疑問点があったので問い合わせてみました
私が採血した前後はとても混み合っていてまだ結果が届いていない方が大半とのことでした
まだ少し時間がかかりそうでドキドキですが落ち着いて待とうと思います
レスくださった方ありがとうございました
824名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 13:15:13.68ID:lkovwApM どこをどう読んだら>>818が陽性ってことになるのwww
しかしNIPT実施施設の真価が問われるのは陽性出た場合の対応だから、もし当事者いたら辛いだろうけど経験談を教えてもらえるとありがたいよね
しかしNIPT実施施設の真価が問われるのは陽性出た場合の対応だから、もし当事者いたら辛いだろうけど経験談を教えてもらえるとありがたいよね
826名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 14:32:51.05ID:hpUnNk+0 aクリニックってヒロより少し安いけどどうですか?
827名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 14:33:24.58ID:Oyc89EMe 今自分が受けるかどうかはともかく、検査を国内でって流れは歓迎だな
輸送含めて人の手が介在する工程を減らした方が単純に考えてヒューマンエラーは減るし、個人的な経験から海外のいい加減さを考えると検体管理とか心配に思う
あと認可は性染色体や35歳未満OK、夫婦のカウンセリング非必須になったら第一選択になるわ
輸送含めて人の手が介在する工程を減らした方が単純に考えてヒューマンエラーは減るし、個人的な経験から海外のいい加減さを考えると検体管理とか心配に思う
あと認可は性染色体や35歳未満OK、夫婦のカウンセリング非必須になったら第一選択になるわ
828名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 14:44:21.72ID:n/rdGSU5 >>826
7スレ目に行った人の情報出てたから参考までに
自分が調べた当時は検査感度高くて気になったけど検査会社がどこかわからなかったんだよね(結局別のところで受けた)
今は情報公開してるかな?
554 名無しの心子知らず 2018/11/22 08:00:01
微小欠失ってクリニックによって微妙に調べられる項目が違うんだね
セムとかエバーグリーンは5項目だけど、AクリニックはHPによれば22q11.2欠失症候群がない
平石は何も書いてないけどAクリニックと同じ検査会社っぽいからやはり4つのみ?
ベリナタ社使ってるところ以外は的中率も書いてないし、大丈夫なんだろうか
ID:YtjhO8gf(1/2)
0657 名無しの心子知らず 2018/12/14 12:58:10
Aクリニック銀座で基本コース受けて、11日後にレターパックライトで結果が届きました。
双子だから性染色体はわからないけど、陰性で安心しました。
美容系だから、全部個室で、他の患者さんとも会わないように配慮してくれていてよかったです。所要時間は1時間ほどでした。
採血管に、名前と生年月日が記入されているのを看護師さんと一緒に確認しました。
予約もメールでスムーズにとれ、金額も税込168000円ですし、認可外で基本ならおすすめです。
陽性の場合、結果と一緒に紹介状を同封するとのこと。
羊水検査は、領収書確認後、15万円まで負担してくれるそうです。
7スレ目に行った人の情報出てたから参考までに
自分が調べた当時は検査感度高くて気になったけど検査会社がどこかわからなかったんだよね(結局別のところで受けた)
今は情報公開してるかな?
554 名無しの心子知らず 2018/11/22 08:00:01
微小欠失ってクリニックによって微妙に調べられる項目が違うんだね
セムとかエバーグリーンは5項目だけど、AクリニックはHPによれば22q11.2欠失症候群がない
平石は何も書いてないけどAクリニックと同じ検査会社っぽいからやはり4つのみ?
ベリナタ社使ってるところ以外は的中率も書いてないし、大丈夫なんだろうか
ID:YtjhO8gf(1/2)
0657 名無しの心子知らず 2018/12/14 12:58:10
Aクリニック銀座で基本コース受けて、11日後にレターパックライトで結果が届きました。
双子だから性染色体はわからないけど、陰性で安心しました。
美容系だから、全部個室で、他の患者さんとも会わないように配慮してくれていてよかったです。所要時間は1時間ほどでした。
採血管に、名前と生年月日が記入されているのを看護師さんと一緒に確認しました。
予約もメールでスムーズにとれ、金額も税込168000円ですし、認可外で基本ならおすすめです。
陽性の場合、結果と一緒に紹介状を同封するとのこと。
羊水検査は、領収書確認後、15万円まで負担してくれるそうです。
829名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 15:10:00.87ID:GbXN1otR たまにいるアンカーがおかしくて話が噛み合わない人はこの間からいる粘着さん
830名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 15:48:01.96ID:bdBpYxgN イラッとした?
831名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 16:02:42.38ID:bdBpYxgN832名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 16:07:01.64ID:rYZO4TZ5 ID:bdBpYxgN
は統合失調症
は統合失調症
833名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 16:16:59.81ID:bdBpYxgN 採血一回で終わるよね
医者の人格は問題にしない
というかわからない
なにか基地外にしたい理由がある
医者の人格は問題にしない
というかわからない
なにか基地外にしたい理由がある
834名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 16:22:07.87ID:2LhoJZCg Aクリニック、陽性だった場合検査結果と(羊水検査の?)紹介状が送られてくるとのことだけど…
HPには「ご要望に応じ結果説明や不明点のご案内」があるってあるけど、陽性が出た染色体異常や欠失についての詳しい説明やカウンセリングは誰がしてくれるんだろう。
医師紹介を見る限り、遺伝の専門医は誰もいないみたいだけど…
HPに載ってる程度の「こんな症状が出る可能性がありますよ」くらいの説明して、あとは羊水検査してねって紹介先に送り込むだけなんだろうか
HPには「ご要望に応じ結果説明や不明点のご案内」があるってあるけど、陽性が出た染色体異常や欠失についての詳しい説明やカウンセリングは誰がしてくれるんだろう。
医師紹介を見る限り、遺伝の専門医は誰もいないみたいだけど…
HPに載ってる程度の「こんな症状が出る可能性がありますよ」くらいの説明して、あとは羊水検査してねって紹介先に送り込むだけなんだろうか
835名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 16:31:24.34ID:GaXkT8lw >>826
Aクリニックは検査会社変わりましたよ。前は平石とかが使っていたユアジーン(英)の台湾のラボだったけど、価格改定になった際に台湾のダイアンファスっていう病院もやっているグループに変わったらしい。なんかあやしいですよね。
Aクリニックは検査会社変わりましたよ。前は平石とかが使っていたユアジーン(英)の台湾のラボだったけど、価格改定になった際に台湾のダイアンファスっていう病院もやっているグループに変わったらしい。なんかあやしいですよね。
836名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 16:59:35.56ID:esSF/zEx FMCで初期の超音波スクリーニング受けたときに無認可でNIPTも検討してると話したら、無認可で受けるとしたらイルミナ(ベリナタ)が直接やってるところだけにしたほうがいいと言われました
イルミナ使ってるのは八重洲セムかミネルバの第1世代だけみたい
前はヒロもイルミナ使ってるところとして挙げてたけど、自前でやるからもう候補からは外したそう
機械はイルミナから買ったそうだけど、コロナのPCRと同じで、機械だけイルミナでも意味ないみたい
イルミナ使ってるのは八重洲セムかミネルバの第1世代だけみたい
前はヒロもイルミナ使ってるところとして挙げてたけど、自前でやるからもう候補からは外したそう
機械はイルミナから買ったそうだけど、コロナのPCRと同じで、機械だけイルミナでも意味ないみたい
837名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 17:11:39.52ID:bdBpYxgN と、中絶女を一本釣りしてみたものの
真面目な話、超音波などのFMCはいいとして採血でほぼサヨナラになる認可外NIPTで医師の人格なんて問わないよね
夫同伴なしカウンセリングを省く妊婦も多い
自分もいらない派
真面目な話、超音波などのFMCはいいとして採血でほぼサヨナラになる認可外NIPTで医師の人格なんて問わないよね
夫同伴なしカウンセリングを省く妊婦も多い
自分もいらない派
838名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 17:16:54.41ID:XQ2rIaWs839名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 17:27:52.24ID:Vx1h7AYM 海外の検査機関はコロナ対応で厳しいらしい
特に米国
特に米国
840名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 17:43:24.03ID:P3bsjwwO842名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 18:15:10.10ID:iaI2G4GG セム・・・ベリナタ社(米)
ミネルバ・・・ベリナタ社(米)
ベリナタなら間違いない
ミネルバ・・・ベリナタ社(米)
ベリナタなら間違いない
844名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 18:33:20.87ID:mo7Rw7C7 ちょっと前のコンソーシアムの調査で全国の無認可の検査会社の表があったけど
聞き取りしても明かさない場合もあるらしくて不明が半分くらいあったな
聞き取りしても明かさない場合もあるらしくて不明が半分くらいあったな
846名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 20:26:48.22ID:iaI2G4GG 海外検査機関では生データを入手することが困難というか無理。
しかし、国内検査機関だと生データから数値結果の見直しが可能になる
出生後のフォローアップも含めて検査結果を後からでも追跡することもできるようだ。
メリットしかない。
しかし、国内検査機関だと生データから数値結果の見直しが可能になる
出生後のフォローアップも含めて検査結果を後からでも追跡することもできるようだ。
メリットしかない。
847名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 20:32:27.93ID:iaI2G4GG 世界で初、検査結果を数値で表示できるらしい。
陽性、陰性だけでなく、カットオフ値がいくつで、 それに対してどのくらい陽性であったのかがわかる。
実際にマッチングさせた遺伝子の数がわかるので、 十分な遺伝子量で検査したのかどうかがわかる。
不安な方は検査所見学も可能だそうだ。(予約制)
陽性、陰性だけでなく、カットオフ値がいくつで、 それに対してどのくらい陽性であったのかがわかる。
実際にマッチングさせた遺伝子の数がわかるので、 十分な遺伝子量で検査したのかどうかがわかる。
不安な方は検査所見学も可能だそうだ。(予約制)
848名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 20:51:44.68ID:9PIpFpAw ヒロ、必死すぎw
849名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 21:26:36.57ID:q+HJbRdr ところでターナーとかは全部受けるやつでわかった話は聞いたことあるけど、アンドロゲン不応症(AIS)もわかるの?
850名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 22:09:06.20ID:UabGasoT851名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 22:16:09.45ID:jNQnSA54 >>849
ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの性染色体の異数性は、“全部受けるやつ”(=微小欠失+遺伝子変異のこと?)じゃなくてもわかりますよ。
性染色体の検査が入っていればいいだけなので、どのクリニックでも二番目くらいに安いプラン(基本の13,18,21トリソミー+性染色体)に設定されてると思います。
ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの性染色体の異数性は、“全部受けるやつ”(=微小欠失+遺伝子変異のこと?)じゃなくてもわかりますよ。
性染色体の検査が入っていればいいだけなので、どのクリニックでも二番目くらいに安いプラン(基本の13,18,21トリソミー+性染色体)に設定されてると思います。
852名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 22:16:27.05ID:1HxjD/B5 劣勢遺伝の難病があるかどうかは第一子を産んで発症するまでわからない時代だったのに
第一子の胎内から判定できるようになったのね
これ第一子の時に受けないと絶対に後悔するタイプの検査だね
第一子の胎内から判定できるようになったのね
これ第一子の時に受けないと絶対に後悔するタイプの検査だね
853名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 22:20:18.63ID:2NqKaIuV 検査結果を数値で出せても陽性度を示せてもその解釈や説明ができないなら意味ない…
従来のを安くやってくれる方がいい
従来のを安くやってくれる方がいい
854名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 22:24:27.89ID:2NqKaIuV てかちゃんと検証されてない情報を世界初だとありがたがらせて説明もなしに提供するのは医療なのか疑問だわ
855名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 22:25:55.83ID:iaI2G4GG 国内検査機関なら生データの追跡可能
陽性のときは生データもらってFMCで聞けばいい
陽性のときは生データもらってFMCで聞けばいい
856名無しの心子知らず
2020/06/23(火) 23:03:39.27ID:2NqKaIuV やっぱ所詮無認可だからよそに丸投げよね。説明するとか言ってるとこもあるけどてきとーな説明されるくらいなら聞かない方がましかもしれない
陽性の場合紹介するといってる羊水検査の施設もそうなってみないとわからないし
羊水検査のリスクも施設とかやる人の技術によって大分変わるから提携施設を書いといてほしい
陽性の場合紹介するといってる羊水検査の施設もそうなってみないとわからないし
羊水検査のリスクも施設とかやる人の技術によって大分変わるから提携施設を書いといてほしい
857名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 02:24:40.34ID:x0mdi/2h >>856
海外に送った場合には輸送時間を含めて平均7日かかっていました
これが、国内検査機関なら、通常14時間で解析結果を算出することが可能であり、最短では採血から24時間で検査結果を医療機関に返信することが可能になったそうです
ヒロは、気軽さ早さ正確さを重視してますからね
ヒロは、陽性反応があった方を対象として、有料で希望者にカウンセラーによるカウンセリングを行っています
カウンセリングを拒否してしまうと、陽性反応があった方にはヒロはそっけない感じを受けたかもしれませんね
それは誤解ですよ
海外に送った場合には輸送時間を含めて平均7日かかっていました
これが、国内検査機関なら、通常14時間で解析結果を算出することが可能であり、最短では採血から24時間で検査結果を医療機関に返信することが可能になったそうです
ヒロは、気軽さ早さ正確さを重視してますからね
ヒロは、陽性反応があった方を対象として、有料で希望者にカウンセラーによるカウンセリングを行っています
カウンセリングを拒否してしまうと、陽性反応があった方にはヒロはそっけない感じを受けたかもしれませんね
それは誤解ですよ
858名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 03:03:15.63ID:UyjR4g/d 遺伝子、DNAおよび染色体という言葉はしばしば混同して用いられるので注意が必要です
DNAの1塩基を1mmと仮定
ヒトゲノムは3000km
一番小さい遺伝子は約1m
で一番大きいジストロフィン遺伝子は2km
多くの遺伝子は数十m
染色体は一番大きな1番染色体は250km
一番小さい21番染色体は55km
染色体分析では3kmが増えたり減ったりしていれば検出可能、それ以下の変化はとらえることができない
単一遺伝子疾患の多くは一つの遺伝子内の1塩基の違い
この例えでいえば 1mmの変化で疾患が引き起こさるのである
この変異をみつけることは日本全体から1mmの部分をみつけることに等しいわけ
次世代NIPTの精度と速度の凄さが実感できる
DNAの1塩基を1mmと仮定
ヒトゲノムは3000km
一番小さい遺伝子は約1m
で一番大きいジストロフィン遺伝子は2km
多くの遺伝子は数十m
染色体は一番大きな1番染色体は250km
一番小さい21番染色体は55km
染色体分析では3kmが増えたり減ったりしていれば検出可能、それ以下の変化はとらえることができない
単一遺伝子疾患の多くは一つの遺伝子内の1塩基の違い
この例えでいえば 1mmの変化で疾患が引き起こさるのである
この変異をみつけることは日本全体から1mmの部分をみつけることに等しいわけ
次世代NIPTの精度と速度の凄さが実感できる
859名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 09:13:53.99ID:Lq46/4Fo ヒロ推しの人、もし関係者だとするとこんなところに必死に書き込んでるのは逆にイメージ悪くするよ…
860名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 09:54:53.22ID:4YkovYCx ヒロで先月末に受けた時はベリナタで良かったなあ
検査先が唐突に変更されたなんて
だいぶヒヤリとするわ
検査先が唐突に変更されたなんて
だいぶヒヤリとするわ
861名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 10:25:22.45ID:/FiA/up8 >>859
関係者ではないですよ。
ずっと前から狂ったように微小欠失・単一遺伝子変異検査マンセー!障害児全否定!を叫んでて、以前はミネルバ推し・ヒロが新しく欠失重複検査始めてからはヒロ推しで粘着してるだけの発達障害持ちの人。
自分が障害持ちなので特大ブーメランになってるし、クリニック推しもことごとく逆効果になってるので、言えば言うほど哀れなんですよねー
関係者ではないですよ。
ずっと前から狂ったように微小欠失・単一遺伝子変異検査マンセー!障害児全否定!を叫んでて、以前はミネルバ推し・ヒロが新しく欠失重複検査始めてからはヒロ推しで粘着してるだけの発達障害持ちの人。
自分が障害持ちなので特大ブーメランになってるし、クリニック推しもことごとく逆効果になってるので、言えば言うほど哀れなんですよねー
862名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 10:31:54.81ID:YsBkPRjE 医療法の改正で血液検査を含む検体を病院やクリニックなどの医療機関から直接海外に送ることができなくなった。
国内検査所は、厚生労働省令で定める基準に適合し登録されている。
ベリナタ社、Centogene社とも業務提携している。
NIPT以外にもエクソーム解析など各種検査に対応している。
なんの問題もないね。
これなら安心だ。
国内検査所は、厚生労働省令で定める基準に適合し登録されている。
ベリナタ社、Centogene社とも業務提携している。
NIPT以外にもエクソーム解析など各種検査に対応している。
なんの問題もないね。
これなら安心だ。
863名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 10:40:12.41ID:n1H8b+zj 堂々と産んでいい人が増えていいよね
単一遺伝病の保因者(未発症者)だからと躊躇っていた人は誰にも気兼ねなく婚活も妊活も出来る
健常者の産み分けが出来るから
単一遺伝病の保因者(未発症者)だからと躊躇っていた人は誰にも気兼ねなく婚活も妊活も出来る
健常者の産み分けが出来るから
864名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 11:54:02.14ID:HBJDfM55 >>861
自己愛的な人物は概して、批判や反論されたときは拒否され、屈辱を与えられ、脅かされたと感じるそうです。
貴女は教科書どおりのその典型的なタイプですね。
これらの危険から自分を守るために、相手の姿が自分の頭で考えた想像上のものにかかわらず、いかなるわずかな批判に対しても、軽蔑、怒り、あるいは無視などで反応しようとします。
貴女は妄想や感情で反応しないように心がけて下さいね。
今のままだとママ友から距離をとられますよ。
自己愛的な人物は概して、批判や反論されたときは拒否され、屈辱を与えられ、脅かされたと感じるそうです。
貴女は教科書どおりのその典型的なタイプですね。
これらの危険から自分を守るために、相手の姿が自分の頭で考えた想像上のものにかかわらず、いかなるわずかな批判に対しても、軽蔑、怒り、あるいは無視などで反応しようとします。
貴女は妄想や感情で反応しないように心がけて下さいね。
今のままだとママ友から距離をとられますよ。
865名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 12:00:39.89ID:HBJDfM55 それと基地外を演じて自分で叩くのは辞めたほうがいいですよ。
レスが無駄になります。
個人的にはそこまでやるかと引いてます。
レスが無駄になります。
個人的にはそこまでやるかと引いてます。
867名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 12:47:00.62ID:zrWc5e5I868名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 12:52:51.20ID:l6c2iEKQ ベリナタ社と直接契約することを許可されたのは、ミネルバだけ?
869名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 14:23:31.27ID:POzPqfNC870名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 14:25:44.78ID:POzPqfNC 私は国内検査所になる前にヒロで受けたけど、基本+性染色体やって、ヒロの結果文だけでなく、ベリナタの結果通知の一部?も掲載されてたよ
原本ではないけど、原本の転載だと思う
原本ではないけど、原本の転載だと思う
871名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 15:34:43.63ID:SARoVD8/ >>867の言動が面白すぎてwwwwwww
なかなかのキワモノが登場してるね
なかなかのキワモノが登場してるね
874名無しの心子知らず
2020/06/24(水) 16:07:54.78ID:fKiI5iyx >>872
ミネルバの公式みたら第3世代はイルミナではないみたいだけど
Q.イルミナの検査との違いはなんですか?
https://minerva-clinic.or.jp/nipt/super-nipt/#i-5
ミネルバの公式みたら第3世代はイルミナではないみたいだけど
Q.イルミナの検査との違いはなんですか?
https://minerva-clinic.or.jp/nipt/super-nipt/#i-5
876名無しの心子知らず
2020/06/25(木) 05:49:56.93ID:5Y8gMVFl Q.次世代はどこが違うの?
旧世代の検査ではお母さんのDNAと赤ちゃんのDNAを分離する技術がなかったので一緒に計測します
次世代の検査では、塩基配列を決定する段階ではなくDNAを取り出す段階で”赤ちゃんの分だけ“を正確に取り出して計測するということにあります
旧世代の検査ではお母さんのDNAと赤ちゃんのDNAを分離する技術がなかったので一緒に計測します
次世代の検査では、塩基配列を決定する段階ではなくDNAを取り出す段階で”赤ちゃんの分だけ“を正確に取り出して計測するということにあります
877名無しの心子知らず
2020/06/25(木) 09:34:09.86ID:iXWqt1Qx ↑
>>872への疑問・ツッコミには答えず(答えられないから)、話をそらしたね
>>872への疑問・ツッコミには答えず(答えられないから)、話をそらしたね
878名無しの心子知らず
2020/06/25(木) 16:13:05.62ID:/cLJXQFt ヒロ7月末までちょっと安くなってる
879名無しの心子知らず
2020/06/25(木) 16:38:08.86ID:t+0QqldE ファーストペンギン募集中ってかんじ??
880名無しの心子知らず
2020/06/25(木) 23:19:14.82ID:09FTAq7w 高いけど素直にセムで受ける
陽性だった場合に辛すぎるから羊水検査がすぐ可能な時期に受ける。
陽性だった場合に辛すぎるから羊水検査がすぐ可能な時期に受ける。
881名無しの心子知らず
2020/06/26(金) 06:18:25.21ID:HTxiuqk0 大阪母子医療センターによると、21トリソミーの陽性的中率は
30歳の場合61.3%
35歳の場合80.0%
40歳の場合93.7%
一方で八重洲セムクリニックでは21トリソミー陽性的中率は
25歳の方でも90%程度
35歳の場合だと97.6%
その秘密はなんとまさかのアレと同じ!?
30歳の場合61.3%
35歳の場合80.0%
40歳の場合93.7%
一方で八重洲セムクリニックでは21トリソミー陽性的中率は
25歳の方でも90%程度
35歳の場合だと97.6%
その秘密はなんとまさかのアレと同じ!?
882名無しの心子知らず
2020/06/26(金) 06:30:34.36ID:NcsHqIOH 懲戒処分さらに重い懲戒処分が検討されたので学会脱退した話は有名だよね
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