X



トップページ育児
1002コメント462KB
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査6【NIPT】 [無断転載禁止]
■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています
0001名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/09(木) 23:23:15.05ID:UHNVq6+m
新型出生前診断が始まって約3年たちました。

受けられる医療機関の情報(新たに受けられるようになった医療機関など)や、
予約の際の注意点など、新型検査を検討している人にとって有益なスレになってくれればと思います。
年齢その他の理由で新型を受けられそうにない人には、羊水検査スレへの誘導といった配慮もあればいいかと。

■■■■■sage進行でお願いします■■■■■

関連スレ
【出生前診断】 羊水検査25 【クアトロテスト】 [無断転載禁止]?2ch.net
http://echo.2ch.net/test/read.cgi/baby/1480304465/
【議論】 出生前診断 総合スレ 9 【雑談】 [転載禁止]?2ch.net
http://echo.2ch.net/test/read.cgi/baby/1448596166/

参考サイト
NIPTコンソーシアム(NIPT実施施設一覧あり)
http://www.nipt.jp/
産んでいいドットコム
http://www.undeii.com/

前スレ
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査5【NIPT】 [無断転載禁止]
http://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1513952531/
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査2【NIPT】 [転載禁止]?2ch.net
http://echo.2ch.net/test/read.cgi/baby/1434475807/
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査【NIPT】
http://peace.2ch.net/test/read.cgi/baby/1397297787/
0040名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/10(金) 21:08:38.71ID:0TOu8sfA
>>33
制度ではなくNIPTはまだ臨床試験段階なわけ
コンソーシアムはその意義に同意できる人に検体になってもらっているだけ
本当に必要な人?
高齢未婚で障害があれば育てられないというなら
もっと安価でもっとたくさんの染色体異常が分かり確定検査である羊水検査や絨毛検査を受ければ良いのでは?
一部の障害しか分からないとしてもどうしてもNIPTが良いんだというとしてもNIPTもコンソーシアム以外でも受けられますよ
0041名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/10(金) 21:13:48.45ID:hubcKUa0
>>40
まだ発展途上だというなら制度化されたときにどう運用するかということも考えてほしいなと思います。
それは医学の話じゃなくて家族観や社会観、倫理観の話になっちゃいますけどね。

「社会全体として最も利益が最大になる」方法を考えてほしいと思います。
0042名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/10(金) 21:25:14.60ID:0TOu8sfA
>>41
発展途上じゃなくて臨床試験なんです
経済的にどうのこうの言うなら羊水検査受けたらいいじゃないの
NIPTの半額以下で受けられますよ
リスクは取りたくない、でも未婚だから優先してくれとでも?
生保不正受給者みたいな言い分ですね
0043名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/10(金) 21:32:12.43ID:ac5TE74d
>>41
だから、その旨を日本産婦人科学会やNIPTコンソーシアムにでも訴えれば宜しいかと

スレチです
あなたの考えをだらだら垂れ流す為のスレではありません
0044名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/10(金) 22:48:36.32ID:G47iOi+v
レスはするのに、そんな意見ここに書かずにしかるべき組織に訴えろという意見は完全にスルーなのが怖すぎる
何かの病気かと疑うレベル

>>35
そこまで大幅にずれる事はない気もするけど、12w〜13wくらいにしておいた方がよいみたい
10wだとまだ感知しない事もあるとの事
0046名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/11(土) 10:22:30.41ID:sUUkGxhB
>>41
あなたにぴったりのスレがありますよ
こちらで好きなだけ持論を展開してください

【議論】 出生前診断 総合スレ 9 【雑談】
http://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1448596166/

適切なスレに誘導しましたので、以後こちらには書き込まないようお願いします
他の方もお触り禁止で
0048名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/11(土) 22:34:36.40ID:A9RZ1jJN
NT検査も受けた方が良いか悩む。
niptやらから不要ですかね。
0051名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/12(日) 13:36:15.54ID:Dn2gWwMW
>>48
誤解があるようで書き込みますが、妊娠初期に首の後ろに見える浮腫には二種類あります

・水分が溜まってできる浮腫(NTの厚み)
・リンパ液が袋状に溜まってできる浮腫(システィックヒグローマ)

トリソミーが心配でniptを受けるならばNTを診て貰うが為の初期精密超音波検査は不必要、ヒグローマも心配ならば受ければ宜しいですが、この話はスレチです

因みに
ヒグローマの原因は染色体異常もありますが、染色体は正常で心臓や臓器に何かしらの重篤な疾患があったり、骨系統に疾患がある場合にも発現します
ヒグローマの発現当初はNTの厚みと似ていますが、数週が経つにつれ、はっきりとしてきますし全身に派生する場合もあるので、街の産婦人科病院のエコー(NTが測れないエコー)でも解ります
妊婦健診で十分かと思われますが、早目に知りたいならば胎児精密超音波検査を受ければ宜しいかと思いますよ
0052名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 10:34:53.06ID:BnMeTI53
セムに続いてミネルバも全染色体検査始めた見たいだけど ベーシックか全染色体か決めかねてる。全染色体がこれからはスタンダードになるのかな?
0054名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 18:33:09.75ID:w3hzlE1R
ミネルバの先生は商売に走っただけだから。全染色体検査始めたけど、自身の考えでは真っ向から必要ないと否定してるから。でも、患者のニーズに合わせて始めただけだし。
0055名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 19:02:18.73ID:DSirx1r4
>>54
商売ですな。コンソーシアムが増えると差別化するしかないからねー。
0056名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 20:40:31.62ID:+SGoFV96
>>55 ミネルバの先生はセムが始めた時に全否定のブログ書かれていたのに いとも簡単に真逆の事されたから 非常に残念です。変わってるけど信念あるって勝手に思っていた。全染色体検査始めてから 口だけの先生に見えてきた。ただただ残念
0057名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 21:29:33.07ID:21Xvu9pP
>>56
こういうバカ見るたびに文字が読めないのかな?と思ってしまう
勝手に思っていたw勝手に好きになって勝手に幻滅してて面白いw
非営利でもボランティアでもない企業が営利を追求する事の何が気に食わないのかも不明だし、
全染色体の説明読んだらセム否定のブログへのリンクまで貼って長文で自分の考えも書いてるじゃん
私はこれ読んで逆にベーシックでいいなって思えたから感謝だわ
0058名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 21:56:37.05ID:+SGoFV96
>>57
文字は読めても理解出来ていないからおしえてあげる 以下ミネルバの先生のブログの抜粋
要するに、陽性に検出したとしてもこんな確率でしか当たってないのに
検査として成立するのか???という疑問があります。

本日、実は、新聞記者さんから質問を受けました。
先生ところはどうするんですか?って。

やらないです。(笑)

こんなものやるんだったら、普通に羊水検査に行ってください。

当院では受検者にメリットがないことをするつもりはさらさらありませんから!

項目が多いことが良いことではありません。
正しく理解した上で受けられてください。

提供すればいいというものではありません。
責任をもって提供できるものでない限り提供すべきではないのです。

医師としての姿勢が問われると思います。

以上、みなさまは冷静に判断してくださいませ。

よろしくお願いいたします。

読んで理解できない?頭わるいの?
要するに、陽性に検出したとしてもこんな確率でしか当たってないのに
検査として成立するのか???という疑問があります。


「先生ところはどうするんですか?って。やらないです。(笑)
こんなものやるんだったら、普通に羊水検査に行ってください。
当院では受検者にメリットがないことをするつもりはありません。
提供すればいいというものではありません。
責任をもって提供できるものでない限り提供すべきではないのです。医師としての姿勢が問われると思います。」
ここまで言って 結局自分のクリニックで取り扱ってしまうってどうなの?
0059名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 22:38:55.29ID:00XkbZFf
>>57
FMC東京の院長の話載せたヤツなら別人です
0060名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 22:44:36.05ID:DZUo2KvZ
>>58
だからそれ以上は自己責任でしょ
あなたが貼ってる通りちゃんと警告してるじゃん
それでも需要があるから実施してるって書いてるでしょ
なんでクリニックで取り扱っちゃいけないの?
何が不満なの?
前言撤回して謝れば満足するのかな
0062名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/13(月) 23:34:07.65ID:kRtW48hj
60は本人ですやん
0063名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/14(火) 07:50:20.48ID:qHgLzMgB
11w nipt検査
13w DNA不足でnipt再検査
15w 陽性
16w 羊水検査
19w 陰性(偽陽性だった)
二か月以上ずっと結果に振り回されたよ。嫌な夢もたくさん見た。
先生がniptを渋るのも理解できた。本来悩む必要ない人も悩むことになる。
私の場合まだ確定診断で陰性で良かったのかもしれないけれど…。
次やるなら私は覚悟を持って羊水検査のみにする。
0064名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/14(火) 08:15:43.04ID:J1nQh7oN
>>63
陰性はほぼ、当たるけど陽性は偽陽性があるのは仕方ない。
羊水検査で流産したらそれはそれで後悔しきれないだろう。
0065名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/14(火) 19:06:14.46ID:XlpS/ccs
>>60
他のクリニックが始めたら嫌味な言い方で否定するからでしょ。
全染色体も取り扱う自体が邪道っとか言っといて いざ自分のクリニックで出来る様になったら 患者の意向で って。
散々鉄の女とか言ってて いとも簡単に吐いた唾を飲むよね。全染色体以外でも結果の郵送は無責任だとか言ってて 手数料取ってやり始めたじゃん。
医師として信念もクソもないなら 他のクリニックがやってる事に 自分が正しいみたいな論調で意見しないでよ。ひがみ根性まるだしの哀れな女医さん。
金づるのNIPTだからって必死でやりすき。
0068名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 14:41:25.20ID:BxhleGY6
無認可で受けて来た!
まさかとは、思うけど今まで見たことないような採血管で少し不安。
なんか、水ついてたし!まさか、使い回し?なんてことないよねーゴム蓋の部分もハゲたりして、汚れてたし、、、
0069名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 15:38:17.15ID:Spz6e/Yb
>>68
私も管の中に水みたいの入ってるの見て、これはどういうことなんだろうと思ったけど聞けずだったよ。
線のゴムはベージュに黒の模様?が沢山入ってる感じだった。不思議だよね。ちなみにミネルバ。
0070名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 16:31:05.97ID:1q1diuH9
>>68>>69
検査機関指定の真空採血管なので使い回しは有り得ません
また、コンタミ(試料汚染)を防ぐためにキャップは絶対に開けません
中身の液体は抗凝固材です
採血後、血液と抗凝固材を速やかに転倒撹拌します(目の前で採血管を振っていたと思います)

キャップがはげた様に見えるのは模様です(キャップによって個体差はありますが、黒とベージュがマーブル模様になって見えたりしますw)

因みに前スレで勘違いなさっている方がいましたが、、、
抗凝固剤入りスピッツは、血液と抗凝固剤との比率が決まっているため、必要量のラインまで必ず血液を満たして適量を厳守しなければ検査に出せませんし、このスピッツのまま血漿と血球成分に分離します
0071名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 17:25:29.35ID:cE4h9UZ0
エバーグリーンで受けたとき、中に入ってる水分の説明して貰ったよ
不安があるときは聞いとかないと後からモヤモヤするよ
私は、もし陽性だった場合、こちらから連絡すればいいのかとか、
提携先にどう予約を取るのかとか聞けば良かったなー、と思ってた
先生も何度も不安なことはありますか?質問はありませんか?って聞いてくれてたんだけどね
0072名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 18:09:24.19ID:+mDklwUk
不安なのことは紙に書いて持って行くといいよ
0073名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 20:18:56.49ID:BxhleGY6
えば
0074名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 20:20:49.18ID:BxhleGY6
>>69
途中になりました…すみません。
エバーグリーンで受けました!同じくベージュと黒で剥がれたような雰囲気でした。見たことないので不思議です。
0075名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 20:22:49.49ID:BxhleGY6
>>70 詳しい用語はわからないのですが、ゴムの部分あれは模様なんですか? ど素人から見て怖くてたまりませんでした。
0076名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 20:29:10.06ID:BxhleGY6
>>71
中に入ってる水について何て言われましたか?
0077名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 22:26:19.35ID:gY+2n+1F
ちなみに一般的に病院でやるような採血でもスピッツの中に水入ってるのあるよ
スピッツの色とかさすがに気にしすぎじゃない?
こういう人ってプラスチックの箱に直接注射針捨ててた危ないとか内出血が3日間も治らないとか言い出しそう
0078名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 23:15:04.36ID:1q1diuH9
>>75
血液検査のスピッツのキャップには、何系の検査か一目で解るように種類があり、また、中に何らかの薬剤が入っている場合、その種類によってカラーリングされています

キャップのマーブル模様は、液体が2種類もしくはそれ以上入っている事を示します

niptに用いるスピッツの中には血液を固まらせない様にする為、液体様の抗凝固剤が予め入っております
抗凝固剤にはクエン酸ナトリウム、フッ化ナトリウム、EDTA、ヘパリン等があります

黒とベージュのマーブル模様のものは、黒はクエン酸ナトリウム、ベージュは恐らくフッ化ナトリウムの灰色(ベージュに見える)で、この2つが入っていますよと一目で解るようにされているのです
(検査機関によって用いる抗凝固剤とそのカラーリングに微妙な差があります)
0079名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 23:34:39.04ID:BxhleGY6
>>77
そこまで言いません。
水は採血管を洗ったような外側にポツポツついてたんです
0080名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 23:37:04.51ID:/3wk6eFT
血液検査は何だかんだ怖いよ。気にしすぎってことはないと思うけどな…ここの人って何にイライラしてるのかすぐ噛み付くよね
0082名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/15(水) 23:52:01.94ID:xWRXP2Ul
その採血管洗って使い回ししてるよ
採血管もそもそも正式なものじゃないもよ
結果も捏造かも
心配なら他院で受け直した方がいいよ

って言われたらどうするのさ?心配ならなんで直接病院に聞かないの?
0083名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 00:02:02.34ID:uwY+pG+n
何の為に掲示板で答えを求めているのかねー
はっきりさせたいなら電話で問い合わせたら良いじゃない

せっかく>>70>>78が詳しく説明してくれてるのに
0084名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 01:37:41.95ID:LTMBsH9j
ネット限定の教えてちゃんって最近本当に多いよね
以前はYahoo知恵遅れあたりでしか見なかったけど、まとめサイト経由なのか5chにも進出してきてウンザリ
0085名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 03:15:57.98ID:GPVU6srq
>>81
普段は神経質じゃないけど受けたよ
43歳だから心配し過ぎ気にし過ぎって歳じゃないと言うか
0086名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 07:25:24.86ID:PUnnooJL
しかも、丁寧な説明をしてくれてるの人いるのに礼も無しっていう
親になる以前に人としてどうかと思う
0087名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 07:36:09.08ID:BY5NtQvX
使い回しとかいつの時代だよ
詳しい説明されても納得どころかまだ「水が外側に!」とか言ってるし礼もない
不妊治療ってレベルじゃないね
0088名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 08:20:28.07ID:FPB/zBi9
医療関係の専門家だよね、すごく詳しいし丁寧。
こういうとこの専門家だからこそたまに見てくれたらありがたいのに。
前バイオ系という人もいたね…。
0089名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 10:58:34.93ID:AMHvfC7A
ミネルバで検査しました。
夫が医師で検査についてきてもらいましたが、同じく採血管の蓋?がマーブル模様で汚れてるように見えたようで変だよね( ; ; )見たことないと言ってました。
まあ、医師より看護師さんとか検査技師さんの方が採血管については詳しいと思いますが…
0091名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 11:37:01.44ID:IufVSejy
こんなスピッツ見たことないって連呼してるけど、むしろNIPTのスピッツ見慣れてる人ってNIPT取り扱ってる病院関係者くらいでしょ
自分が見たことないから変ってどういう思考
0093名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 11:43:51.79ID:8np42qbN
さすがにミネルバの先生でも使い回しなんかしないでしょ。なんだっていまは儲かってますから(笑)
0094名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 12:51:07.90ID:PUnnooJL
お腹に赤ちゃんがいる、しかも妊娠初期のガルガル期に色々と不安で心配なのは解りますが、ご自分が知らないから『変ではないか』と掲示板等に書き込む事は、他の方の不安を不必要に煽りますので、ご注意を
知らないなら知りたい事だけを書くとDQN問で無い限り掲示板も荒れないかと思われます

niptのスピッツ(真空採血管)は、各検査機関指定の専用のものです
元々、抗凝固剤が入っており、ゴムキャップにて栓がされております
コンタミ(汚染)防止の為に、検査をする病院での開封は致しません

よって、使い回し等は有り得ません

病院によって、検査キットとして管理している所(スピッツ・検査申込書・同意書が一人分一つの箱に入っている)と、検査機関からスピッツだけを仕入れている所があります(検査機関によって違います)

大体の病院では、被験者側からすると、行程別にバラバラで見せられる事になるので、不安になりますよね
採血時に被験者と採血者で、スピッツのNo等と申込書No等の黙視確認をする病院が多いと思います(取り違え防止の為)
病院によっては、被験者の目の前で、採血したスピッツと申込書・同意書を梱包作業をする所もあります(少数派)
0096名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 13:27:30.86ID:Ge31Lgai
八重洲セムで5日に検査してから今日で11日目
明日には届くだろうけど、昨日から何度も郵便の追跡を調べてしまう
0097名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 14:07:17.25ID:4VjGWi5w
横から失礼。
よく、スレチとかしつこいとか書いてる人いるけど何にそんなにイライラしてるの?何の話題なら納得なわけ?w
頭カチカチで、明らかに若くないおばさんだよね。
旦那と上手くいってないか、子育て上手くいってないか、貧乏で他人に嫉妬しまくりの人か。
0099名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 15:45:24.54ID:4BEmTsPY
若くないオバサンて不思議な言葉
若いオバサンとか若くないお姉さんとかもいるのかな
0101名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 17:54:44.63ID:b2K91zHq
ほんま妊娠初期はガルガル期だわ
周りにガルルル…ってなってんのねー

ただスレチなのはNGでしょ
0103名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 20:23:47.98ID:bjE66UTW
セレニティとハーモニーは何が違うのか教えてえらいひと
ハーモニーの方が精度が低いとかあるのかな
0104名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/16(木) 23:20:42.02ID:8EZPSkIP
>>107
セレニティはCooper Genomics社
ハーモニーはSonic Genetics社
検査会社によって提供する検査名が違う

前スレ読めば詳しく書いてあるよ
会社が違うだけで、使われている機器やらアルゴリズムやらはイルミナ社由来なんで、検査名が違っても同じ内容なら検査に大した違いはないとのこと
0106名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/17(金) 10:26:34.30ID:o8LjKSE2
>>89
niptに用いる採血管は、正式名称がblack and tan capという専用の真空採血管です
キャップの素材はゴムで、色は黒と薄茶(ベージュや灰色にも見える)のマーブル模様

採血を監督する立場にある医師でも、現場が違えばご存知無い方もいらっしゃるかと思われます
0107名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/17(金) 17:52:15.44ID:bvsmXNR/
無認可三施設で迷ってて、
質問あってミネルバに電話かけようとしたら電車来てワンコールもしないまま一旦電話するのやめたの。そしたら、1時間後くらいに変なおじさんから折り返し来たんだけど恐怖。
0108名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/21(火) 15:01:19.62ID:EzVUFyqQ
神戸アドベンチスト病院でうけました
12wにカウンセリングと採血、14wに結果
アクセス悪いけど、日曜やってくれるから平日夫婦で休めない関西の人にオススメ
0109名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/22(水) 17:34:16.90ID:f3P6xXsL
セム、全染色体と微小欠失再開したね
でも微小の的中率低いのが気がかり
偽陽性でたら羊水の結果出るまでメンタルやばそう
0110名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/22(水) 19:49:14.58ID:7Ef7aW1I
しかも微小欠失検査も含めた料金が、前にやってた全染色体検査と比べてお安くなってるね

12週未満でほぼ流産する三大トリソミー以外の常染色体トリソミーを検査するよりは、産まれてくる可能性もある微小欠失を調べる方が有意義だと思うけども
只でさえ発生率が低くて偽陽性が出やすいのに加えて、35歳未満がわんさかくる認可外だと、不勉強な妊婦の不安を無駄に煽りそう
0111名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/22(水) 23:01:09.93ID:/IRthiEL
若いほど偽陽性が出やすいのはどう言った理由なんでしょうか
そういった説明が載っているwebページとかありますか?
探しても見つけきれない...
0112名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/23(木) 01:43:17.24ID:aWekvihV
>>111
先ず前提として、ダウン症候群をはじめ染色体異常児の出生確率は、母体年齢が上がるにつれて高くなります

niptや胎児ドックや母体血清マーカー等の非確定的検査の結果は確率で算出されます

したがって、染色体異常児を身籠る可能性が高い妊婦ばかりを集めて検査をすると陽性的中率は上がりますが、逆にローリスク妊婦ばかりを集めて検査をすると陽性的中率が下がります

つまり、検体分母に比べて実際の陽性率が少ないと、確率上、偽陽性が多くなるのです
しかし、陰性的中率は年齢に関わらず99.9%と高い事がniptの利点です

以下のサイトには、母体年齢別のダウン症児の確率と陽性的中率についての解説があります
https://mamamotto.com/nipt/432/
こちらは図解で陽性的中率を示しています
http://fetal-medicine-pooh.jp/fetal-medicine/method-of-prenatal-diagnosis/nipt-新型出生前診断/
0113名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/23(木) 08:13:40.54ID:OJfL/GR8
1/4000ってすごい低い確率だと思うけど1年間に◯人産まれてくる…
とか計算してるとそんなに低く思えない不思議
0114名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/23(木) 09:04:44.37ID:pIVb7dtX
>>112
説明も、貼ってくれたリンクも分かりやすかったです
納得できたーありがとうございます
0115名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/23(木) 09:58:32.35ID:ZfkWTAVV
セムもミネルバと同じベリナタ社なんだね
価格競争ではミネルバが勝ってるけど、ミネルバは女医さんがちょっとねー

ちょっと疑問なんだけど、セムやミネルバのホムペにあるベリファイの22q11.2欠失症候群の陽性的中率、コンソーシアムとかのホムペに提示されてる13・18トリソミーの陽性的中率より高くておかしくないかい?
0116名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/24(金) 17:02:36.51ID:d279rIYy
>>115
スクリーニング検査とは、一般的に無症状の者を対象に疾患の疑いのある者を発見することを目的に行う検査です
niptに限らず、その検査精度の指標には感度・特異度があり、罹患率に伴って陽性的中率・陰性的中率が上下します

niptにおける各疾患別の陽性的中率は、母体年齢別の発生頻度と継続し得る在胎週数、検体の週数等によって大幅に差が出ます

例えば、染色体異常による初期流産で一番多いのは、実は16トリソミーなのですが、完全型は致死(12週未満で流産)、モザイク型でのみ極稀に出生します
故に16トリソミーの陽性的中率は、10週頃の検体群に比べて、以降は徐々に低くくなります
在胎確率の高い三大トリソミーを除くその他の常染色体異常にも、同じ事が言えます
これに母体年齢が加わる事によって、更に陽性的中率は上下します

主な微小欠失症候群は、発生頻度は少ないのですが、妊娠継続率は染色体トリソミーに比べて若干高くなります
とはいえ、やはり染色体異常による疾患ですから、流産する事もあり、陽性的中率は母体年齢と週数によって上下します
0117名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/24(金) 17:03:45.46ID:d279rIYy
>>115
両者のホムペを拝見致しました
ミネルバさんの文章には、22q11欠失症候群の場合、99.0%の陽性的中率とありますが、これは90.9%の誤りですね
セムさんは90.9%と表記されていますし、イルミナ社の資料を使って高齢群で試算するとその辺りになります
(99.0%は、高齢群の21トリソミーの陽性的中率より高い値になりますよ)

本来、niptにおける各疾患別の陽性的中率は、母体年齢とその週数に左右されるものである事から、一番高い数値だけを示す事は全世代の妊婦さんの混乱を招く事に繋がります

重要なのは、『何歳の何週における陽性的中率なのか』という事ですが、これを資料に明記している検査機関が少ないのが現状です

しかし、資料として出される各検査機関の陽性的中率は、高齢群の妊娠10週程度で算出されている場合が多く、在胎罹患率が高い為に陽性的中率は高く発表されてしまうのです
(宣伝の為ですかね)

余談ですが、NIPTスクリーニングの予測値計算機というものが医療関係者向けに公開されています
この計算機は、母体年齢別の妊娠16週における各罹患率を利用したものなので、陽性的中率は下がってしまいます

コンソーシアムの資料を見ると、検査機関発表の資料をそのまま提示したり、35歳以上年齢別の陽性的中率を提示したり、niptが日本で始まった当初の陽性的中率を提示したり、はたまた、上記の計算機による16週の陽性的中率を提示したりと、これまたバラツキがあります

コンソーシアムにしろ認可外にしろ、全ての病院・クリニックが、こういった説明に対して意識高い系とは限らないのが現状です
0118名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/24(金) 21:07:33.29ID:CJsNcawV
>>117
詳しく有難うございました
結局は3大トリソミーを12週以降に受けるのが、なんか良さげですね
陰性を貰って安心したいがために受けるのに、偽陽性貰ってアワアワなりそう
かといって12週前に受けても、流産やら成分が足りないやらで無駄になるかもしれないし、難しいもんですね
0119名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/25(土) 11:19:32.36ID:pKpXR7q4
考え方は人それぞれですが、かなりのハイリスク妊婦ならば、10週過ぎで全染色体・微小欠失検査をするのも選択肢の一つかと思われます

ただ、21・18・13トリソミーに続いて良く見られるのは、微小欠失より性染色体の異数で、頻度順に、XXY(クラインフェルター)症候群、XYY症候群、XXX症候群、X(ターナー)症候群です
これらは初期流産しなければ出生に繋がる症候群です
(詳しくはhttps://www.msdmanuals.com/ja-jp/プロフェッショナル/19-小児科/染色体異常症/性染色体異常)

認可外では三大トリソミーと性染色体はセットで検査できますが、コンソーシアムでは性染色体は除外されています

遺伝子カウンセリングでは、性染色体異数は表現型・知的共に障害が少ないから自立できるとも言われるでしょう(実際大人になるまで気付かない方もいらっしゃいます)
どの程度の障害までを受け入れられるか・子供に課せれるかは、本当に人それぞれです

現場に携わる者からすれば、13週前後で三大トリソミー(+性染色体検査)がベターだと思われます
全染色体・微小欠失検査をする位ならば、羊水検査をお薦めします(その方が安いし正確です)
これも人それぞれですけどね
0120名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/25(土) 20:12:06.35ID:lBhDt1fj
横から失礼。
>どの程度の障害までを受け入れられるか・子供に課せれるかは、本当に人それぞれです
NIPT受けることにちょっと罪悪感があったんだけど、この言葉に救われました。
障害はこれだけじゃないけど、生む前にわかる障害を子供に課したくないな。
0121名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/28(火) 12:24:10.40ID:HhcELQtJ
無認可とか信用できない、コンソーシアムでしか受けないって人、このスレでたまに見るけど、ダウン症とか気にして受けるんだろうに、性染色体は心配にならないのか不思議。
0122名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/28(火) 20:56:10.99ID:tNJguaEh
>>121
まー性染色体くらいなら産むか!って感じなんじゃない?知的の有無は大きいよ。
少なくとも、すこーし低いかも、でも普通に育つよ、と言われてでもおろそうかな、って人は少数派なのかも。
実際自分も性染色体の異数性だったら産むと思う。おろす決断した人がいても理解はするけど。
0123名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/28(火) 21:59:55.14ID:0mGLLD/e
>>122
性染色体の異常でも多少の知的はでるよ
どれくらいでるかは出てみないとわからないらしい
0124名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 00:01:19.74ID:Nn+mfQaF
>>123
正直、やっとできた第一子だったら産むと思う
でも第三子以降とかだったら諦めるな
0125名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 06:29:22.04ID:obFA2XDl
お腹に感じちゃうとなかなか冷静な判断出来なくなるから事前によーく話し合うことが重要
0126名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 10:46:38.38ID:uSbFQVTr
4年程前にコンソーシアムでniptを受け陰性で出生された男児が、後に自閉症を診断され、脆弱X症候群を疑い遺伝子検査をしたら、XYYであったという例があります
これは稀な例で、児に言葉の遅れや学習障害等の発達障害が見られても、日本の小児科医が遺伝子検査をすることは殆どありません
大人になって不妊と供に気付く場合が多く、その上、成長期に受けた理不尽な想いを抱え込む人も多く見られます
障害は個性だと言われて割り切れる方には、出生全診断なんて必要無いのでしょうけどね
0127名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 12:36:27.91ID:tJoFQ+Jr
双子で性染色体の異常がわからない私からすると検査できるだけ羨ましい話
0128名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 15:10:08.51ID:YcM20e58
地方住みで県内にコンソーシアムすらないとかも厳しいよねー
コンソーシアムあっても無認可に行きたくて飛行機乗ったとか、ある話やし
コンソーシアムでも性染色体調べられるといいのに
0129名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 17:10:28.60ID:uSbFQVTr
コンソーシアムが性染色体を検査しないのは、性染色体異常は倫理的に選択的中絶の対象とはならないという見立てが、日本における臨床遺伝専門医のコンセンサスとしてあるからです
niptは臨床試験なので除外されています

しかし、羊水検査や認可外のniptで発覚し、「見た目は普通だ」と言われても、中絶を選択する方はいます
児を育てるのは遺伝子カウンセラーではなく、妊婦とそのパートナーですからね
0130名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 17:49:45.33ID:9++Z+KNo
認可外のクリニックでNIPTを受けました。
陰性でした。
分娩予定の病院で20週のスクリーニング検査があるんですが、受けたことを伝えるべきか悩んでいます。
無認可のクリニックで受けた方は分娩先にNIPT受けたこと伝えていますか?
0131名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 17:54:54.67ID:OmdxV506
>>130
反対する病院もあるので伝えない方が安全かと思います
あくまで個人的な意見だけど
0133130
垢版 |
2018/08/30(木) 20:28:03.51ID:9++Z+KNo
>>131
>>132
やはりそうですね。
伝えないことにします。
ありがとうございます。
0134名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 20:47:34.76ID:obFA2XDl
コンソーシアムだと紹介状がいるからそんな心配ないのかな。
0135名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 23:10:11.30ID:Nn+mfQaF
>>129
逆に言えば131821トリソミーは選択的中絶止む無しがコンセンサスなのかしら
0136名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/30(木) 23:18:32.95ID:OmdxV506
>>134
コンソーシアムで受けようとしたら反対されて無認可で受けたよ
病院によるのかなーと
0137名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/31(金) 07:11:56.29ID:+GquxBSk
>>136
そういう産院は羊水もやってないのかな
0138名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/31(金) 11:05:31.60ID:3nigNgZP
>>135
大前提として、niptを含めあらゆる出生前診断の目的は、胎児に何らかの疾患が認められた場合に、加療なり転院なり速やかに対処できるよう出生後の準備を行う事にあります
決して障害のある胎児を見つけて排除する為のものではありません
これが出産前診断に携わる全ての医療従事者のコンセンサスです

しかし、コンセンサスは所詮コンセンサス、遺伝子カウンセリングは、所詮、決断に至るまでの知識のお手伝いに過ぎません
生んで育てるのは胎児の家族であって、妊娠継続か否かの最終決断は妊婦とそのパートナーにあります
中絶を安易な選択と責めるべきではない、結論を尊重すべきとするのもコンセンサスです
0139名無しの心子知らず
垢版 |
2018/08/31(金) 11:25:22.16ID:3nigNgZP
>>136
そういう産院は未だに多いのですよ
病院・医師の思想にも寄るでしょうけど、コンソーシアムの多数が、かかりつけ病院を通しての予約というシステムを取っているのも原因の一つかと思われます
産院も忙しいですし、コンソーシアムの予約枠にも制限がありますからね
■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています

ニューススポーツなんでも実況