【NIPT】出生前診断総合スレ 10【羊水検査】
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NIPT（新型出生前診断）、超音波スクリーニング（胎児ドック）、絨毛検査、羊水検査など、出生前診断全般の情報交換スレです。
・各検査は、適切な妊娠週数にしか受けられないものがほとんどです。クリニックによっても検査可能週数が違いますので、各自でよく調べて予約しましょう。
・出生前診断、中絶の善悪を論じるスレではありません。論じたい人は出て行ってください。
・アンチや荒らしが誤った情報や過激な意見を書き込んでいることがあります。一次ソースにあたるなど各自で自衛してください。荒らしはスルーが鉄則です。
・次スレは >>980 が立ててください。
■■■■■sage進行でお願いします■■■■■
参考サイト
NIPTコンソーシアム(NIPT実施施設一覧あり)
http://www.nipt.jp/
産んでいいドットコム
http://www.undeii.com/
前スレ
（本スレから、NIPTスレに羊水検査スレが統合されました）
【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査9【NIPT】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1590372192/
【出生前診断】 羊水検査29 【クアトロテスト】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1560048197/ 出生前診断の是非や善悪を論じたい方は以下スレへ
住み分けへのご協力をお願いします
★荒らしはスルー推奨
【議論】 出生前診断 総合スレ 11 【雑談】
https://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1571871836/ 絨毛検査が出来る医師は少なくなってきました
クリフムはありがたい存在です
クリフムにも超音波検査やドッグありまぁす
染色体異常は速報で翌日に結果が出ますよ
最速で確実な安心が得られます 絨毛検査は羊水検査よりもずっと早いよ
わずか10〜15秒で終了
クリフム絨毛検査だと、ダウン症・18トリソミー・13トリソミーについては、検査当日もしくは翌診療日に結果がわかる 染色体検査結果は、人類遺伝学の権威である千代副院長によるカウンセリングとして説明するほど
そこらの認可外NIPTにはない充実したサポートです
詳細な超音波検査の結果により、さらにもっと詳しい微細染色体や遺伝子の追加検査について検討します
遺伝カウンセリングを受けて相談することにより無駄がありません >>5
正確には絨毛じゃなくてクリフムの超音波＋カウンセリングだよ 前スレ使い切らないでなんでここに一人で連投するんだろうね
高齢不妊おばさんっぽいけど クリフム胎児ドックだよね
クリフムの胎児初期ドックでは最高最新機種の超音波機器を使用してるよ 부先生の所は絨毛を押し込むことができる初期がいいよ。やらないって言ったらダウンの子も可愛いですよーって励ましてくれるよ。 クリフムは人格も実績もキャリアも問題なし
クリフムの8〜10週の超音波アーリーチェックはお勧めだよ
胎児超音波ドック予約の方限定だけど FMCの先生によると羊水絨毛の流産リスクは公表よりずっと低いらしいよ
近くにあるならクリフムはいいと思う 初期ドック+NIPT（性染色体も）で異常なしで、中期や後期ドックで引っかかる率ってどれくらいなんだろう
胎児ドックはクリフムやFMCでやった場合 >>17
友人が成育で分娩予定だけど、成育は中期と後期に胎児スクリーニングあって、各30分みっちり検査してもらえたみたい
ただし動画はもらえない（買えない）
費用は1万ちょい
成育で分娩予定の妊婦しか受けられないのかもしれないけど 12w2d
FMC東京でコンバインド検査受けたけど、エコーのときにへその緒からの血流が逆流してるって言われた。検索してもほとんど情報が出てこない… >>20
それについて説明聞かなかったの？
FMCは検査後でも問い合わせれば丁寧に何度も回答くれるみたいだよ >>18
奇形の自然発生率は3〜6%
日本の先天異常の頻度(対 1万児)
日本産婦人科医会
横浜市大国際先天異常モニタリングセンター
20の奇形について
1.心室中隔欠損 17.4
2.口唇口蓋裂 12.3
3.21トリソミー 9.6 ←中期では淘汰済み
4.多指症 8.1
5.水頭症 7.4
6.耳介低位 7.5
7.心房中隔欠損 6.1
8.動脈管開存 6.0
9.口唇裂 5.8
10.横隔膜ヘルニア 5.4
11.合指症 5.1
12.十二指腸・小腸閉鎖 5.5
13.多趾症 4.7
14.鎖肛 5.0
15.二分脊椎 4.6
16.口蓋裂 4.3
17.耳介変形 4.0
18.臍帯ヘルニア 3.9
19.尿道下裂 3.7
20.嚢胞性腎奇形 3.8 >>23
これすごい参考になるね
13、18トリソミーってランキング外ってことなのかな ダウン症も98％くらいは出産前に流産するんだっけ？ >>25
21トリソミーの約8割が流産・死産（中絶除く） FMCで13wにスクリーニング受けたけど
13,18トリソミーは重い障害でこの週数なら形態異常があるので、この週数で異常がないということは13,18トリソミーの可能性はまずないと言われました
21トリソミーは形態異常がないケースもたまにあるので、NIPT（陰性）または絨毛・羊水しないと確定できないそうです 妊娠22週以降の死産原因
1.常位胎盤早期剥離 17.8％
2.胎児形態異常 17.0％
（胎児水腫を除き、染色体異常を含む）
3.臍帯因子 16.1％
（臍帯脱出、圧迫など）
4.多胎・双胎間輸血症候群 8.0％
5.非免疫性胎児水腫 5.6％
6.周産期の感染 2.9％
（絨毛羊膜炎、母体感染を含む）
7.胎盤疾患 2.8％
（常位胎盤早期剥離、前置胎盤を除く）
8.妊娠高血圧症候群 2.6％
9.以上に含まれない胎児・新生児低酸素症 2.3％
10.その他の母体疾患 2.0％ >>21
妊娠初期の頃はみんな逆流しているけど次第にしなくなってくる、12週目で逆流があるのはかなり少数派と言われました。血液検査の結果にもよるけど染色体異常の確率が上がる可能性はあるとの説明でした。実は明日結果を聞きに行くので、それまでドキドキです >>22
これから逆流直るのかな？とドキドキです
明日結果聞きに行くのでまた報告しに来ます！ >>31
他は問題なかったんだし、大丈夫だよ！
余計な心配すると赤ちゃんにもよくないし、もう何も考えず今日はゆっくり寝なね >>31
臍帯逆流？
正常染色体では発生率は約3％ですが、
ダウン症の65％
18トリソミーの55％
13トリソミーの55％
でみられる所見だね
正常染色体児でもみられる所見だから染色体異常と決まったわけではないし、過度に心配する必要はないですよ
だだ、かかりつけ医の指摘にあるように染色体異常、心奇形、胎児死亡と関連があるので注意は必要となりますね 補足、
染色体異常児は若い人なら0.3〜0.6%の発生率
正常染色体児の3%に逆流があるということは、逆流が確認された場合のその8割は正常染色体児です
つまり、染色体異常児の確率は20%程度と低いです >>35
なんか計算おかしくない？
8割よりもっと高いと思うけど 静脈管逆流は、8割は正常だから大丈夫だよ
>>36
静脈管の血流
へその緒から心臓に流れてくる途中の血液の流れを観察します。
約4％の胎児に逆流派がみられ、これらは染色体異常、心奇形、胎児死亡と関連があります。
ただし、逆流がみられるうちの約80％は、問題のない胎児です。
正常染色体では3％、ダウン症の65％、18トリソミーの55％、13トリソミーの55％でみられる所見です。
https://www.hiroo-ladies.com/s/taiji.html >>36
やはり若い人でしたか
ぐっすり眠れましたか
過度な心配は必要ないですよ >>38
それどう見ても本人じゃないでしょ
心配はいらないには同感だけど
13,18トリソミーなら他の異常も絶対見つかるし、21トリソミーも大抵他の異常が見つかるはずだから >>39
そうですね
しかしごく稀に異常が見つからないケースがありますから
万が一のためにNIPTはお勧めしたいです >>41
「他の異常」って書いてありますよ
「逆流の他にも何か見つかるはず」ってことですよね https://i.imgur.com/qBtXdmf.jpg
東京衛生検査所Twitterより
全員陰性になるのって珍しいんですね
母数がわからないけど >>44
ダウン症は心疾患が引っかかることが一番多いよ
次に、手足が短い、頭が大きい、NT、鼻骨の成長遅滞・小指の関節が少ないとか >>39
（逆流の他に見つかるはずという）ソースは？
>>42 ダウン症はエコーだけではわからないことも多く生まれてからわかるケースも多いのよね
どうしても妊娠中に確定させたいならNIPTか羊水検査か絨毛検査するしかない >>48
多くはないよ
初期エコーで8割は見つかるし、母体血清マーカーと組み合わせれば93〜96％は見つかるので
確定させるなら絨毛・羊水には同感だけど >>49
意外とダウン症の子の親御さんと話するとほとんどがエコーでは何もわからなかったって方に遭遇するから多いと思ってた >>50
ほとんどの妊婦が普通の妊婦検診のみで初期の胎児スクリーニング受けてないからだよ
普通の妊婦検診では、NTなどの形態異常をちゃんと診られる医師がほとんどいない
NTの資格もってる医師も全国で150人くらいしかいないし
成育でも普通の妊婦検診では自分はNTは見られないから、胎児診療科を自分で予約してくださいって言われるよ
それから、産科診療ガイドライン2017でも普通の妊婦検診ではNTや胎児の奇形を見つけることは目的としていないし、意図せず見つけても医師に患者への告知義務はないとしてるから、クリニックや医師によっては告知しないからね ダウン症の発見は初期スクリーニングが一番高くて、NTが消える中期や後期の超音波スクリーニングでは、検出率が初期より10％ほど落ちるそう
クリニックによっては、中期後期スクリーニングをやってても、中絶させないor中絶に関わりたくないからと、22w以降に設定してるところもあるよ ダウン症の可能性に気付いても知らせないだとか
NIPTの存在を出来るだけ教えないだとか
気付かないまま産むしかない時期になってしまえって事だよね
産婦人科学会は本当におかしいな キリスト教系のクリニックはまず告知しないよね
クリスチャンの医師とかも >>56
前半のソースはFMCのカウンセリングでの説明と紙でもらった資料に書いてあります
他にもFMCで受けた人がこのスレにもいるから同じ紙資料をもらってるはず
後半については、FMCの院長のブログ記事に書かれてますよ
「胎児超音波検査を行う時期に、医師個人の価値観が反映されている」ってタイトルの記事です
ブログのリンク貼ると規制にかかって書き込めないので、自分でタイトル検索して読んでください 2019-03-30
「中絶は早い方が良い」は本当か？
もとても参考になる記事 確かに・・・
遅くに中絶しても苦痛の表情と微かな産声をあげた後に窒息死するのは親じゃないからね >>60
そんなあなたに
2018-03-18
「命」について（人はいつから人なのか、など） >>60
スレチなのでテンプレ通り出て行ってくださいね。 >>20 です
結果聞いてきました
13.18トリソミーは問題なしで21トリソミーが年齢による確率が1/734、今日出た結果は1/619。なんとも微妙な感じです
もしどうしても気になるようならNIPT受けたら？とカウンセラーさんに言われました >>59-63
スレチです
>>64
私ならNIPT受けます
中期ドッグも >>65
やはりNIPT受けた方がいいですよね
中期ドッグも勧められたので受けようと思います >>67
受けないと、妊娠中ずっとモヤモヤ不安で過ごすことになりませんか…？
何らかの異常（この場合臍帯逆流）を指摘されてる以上、私ならNIPT受けると思います。 私もNIPT受けるかな
受けても陰性だと思うけどね
不安かかえて残りの妊娠期間すごすよりは
若い人はダウン症の確率低いけど、高齢妊婦は検査して中絶する人が多いから、実際にダウン症産むのは若いママが多いんだよね >>69
そうなんですよね、妊娠期間中ずっとモヤモヤしそうです。NIPT受ける方向で考えます。 みなさん自分ならNIPT受けるとのことなので迷いがなくなりました。妊娠期間中ずっとモヤモヤしているのも嫌なので受けてこようと思います >>51
なるほどね〜詳しくありがとうございます！
確かに普通に健診だけならよっぽど目に見えて分厚いとかでない限りNT指摘される事ないもんね。
そもそもNT見られる医師の少なさにビックリしました。
告知義務無しなのもビックリだけどそういえば第一子妊娠中聞かなかったらなにも言われなかった記憶。 >>64
限りなく正常っぽいね
静脈管逆流は8割が正常だから、その8割だと思うよ
ただ、やはり何か1個でも気になる所見が見つかったらNIPTなり受けた方が安心だよね
私もFMCで全く異常ナシだったけどNIPT受けたし
性染色体もつけるか迷ったけど、つけてすべて陰性だったから安心したし、性別が確定したから、性別に合わせたスタイやベビー服とか作ろうと思ってミシン買っちゃったよ 専門医の初期精密スクリーニング受けない人は、12〜13週あたりの健診でエコーする時に「首の後ろのむくみはないですか？」って医師にひとこと声かけるといいかなと思った。
その先生が正確にNT計測する技術を持ってるかはわからないけど一応は注意してチェックしてくれるだろうし、明らかに浮腫が確認できたなら隠さずに教えてくれるのでは。 >>75
NIPTは性別もわかるし、確定診断ではないものの染色体障害ないってほぼわかるから本当に精神衛生上いいよね
まだ高齢出産ではないけど二人目も絶対受けるわ >>76
そうなんだよ
医師は患者から聞かれたら答えればいいことになってるから、逆に聞かれた無視するわけにはいかない
ただ、現状はNTだけでなく他の形態異常も含めてきちんと診られる医師がほとんどいないから、クリフムやFMCみたいなレベルが高いところにわざわざ行くのが一番安心ではあるけどね >>77
NTはNIPTで検査できる3つのトリソミーだけに関係してるわけではないから
NIPTではわからない染色体異常や染色体異常を伴わない病気のソフトマーカーとしても重要なんだよ 初期ドックで、三尖弁の逆流と鼻骨の短さを指摘されて、絨毛検査したら陰性だった。
中期ドック受けようか悩んでる。 >>80
医師がNTを正確に測れて詳しく説明できるなら意味があるけどね
技術力のない医師に「ちょっと浮腫あるねー」で説明が終わっても困るのよ
FMCブログで得られるぐらいの素人っぽい知識を医師から披露されても心配になるだけ >>77
染色体異常がないけど疾患があるケースも割合としては結構あるので、見てもらうに越したことはないかと
https://i.imgur.com/M56YiBf.jpg >>82
それには同感よ
診られないくせに、NTは異常ありませんって言う医師がいて、それに安心する妊婦がいたら困るわね >>82
FMCのブログには
浮腫は問題がない赤ちゃんにも結構あるから
NT測定の資格が無い医者に尋ねても
「浮腫がある」って不安にさせられるだけなので
尋ねないほうがいい
という所までしっかり書いてあるけどな まぁ、NTはスクリーニングの役割さえ果たしてないって考え方もあるか
>>81
絨毛検査で陰性ということは、それではわからない疾患を視野に検査&カウンセリングしてくれるところがよさそうだね >>86
ソフトマーカーの1つだからね
NTが8mmあったら染色体異常率は9割みたいだし、逆にNT3mmだと9割以上が正常
NT3mmで9割以上は正常でも、そこに心奇形や鼻骨、あごの骨、手足の長さ、頭の大きさなどが複数絡んできたら異常の確率が高くなるし >>85
うーん、そうは思わないなあ。
染色体異常のない赤ちゃんもNTが厚くなることはあるしNTが絶対ではないことはわかってるよ。
でも、本当は正常な赤ちゃんなのに誤診？で「NT厚いです」って言われて不安になりNIPTなり精密超音波スクリーニングなり受けて結果「問題なし」になればそれはそれでいいと思うのよ。
安心が得られるので、「何だよ無駄な検査受けさせられたわ」って思う人も少ないと思う。
それより、そもそもNTを注意深くチェックしようとすらしないとか厚いのがわかっても伝えないとかでそのままスルーされ、産まれてみたら21トリソミーでした、ってなる方が怖いと思う。
上でも書かれてたけど、実際産まれてくる21トリソミーの子のほとんどはそうやって健診で診断されなかった結果産まれてきてるわけで。
だから本当は専門家の超音波スクリーニング＋NIPTを受けるのがベストなんだろうけど、色んな事情でそれができない人はせめて健診で“できるだけ”しっかり見てもらえるように自分から言った方がいいんじゃないか、何も言わないよりはいくらかマシなんじゃないか、ってことです。
わー長くてごめん >>88
そこまでダウンが不安なら素直にNIPT受けたほうがいいと思う
医師に頼らずに >>89
88はNIPT受ける派だけどそうでない人もいるからってことじゃないかな？
ちなみにここまで一般化するなら議論スレ向きの話題という気もする >>89
だから「事情があってそれができない人は」って書いてるでしょ…
これ以上は議論になるからやめるね 劣勢遺伝病も遺伝子検査のオプション付けて調べてれば防げるのに、結果的に産まれてくるよね それってミネルバのこと？
感度、特異度はどうなってんのかしら
劣勢遺伝病なら、常染色体なら夫婦揃ってもってないと発症しないし
ミネルバの院長のブログを前に少し読んだときに、うちのクリニックには医師がよく受けに来るけど、医師の方は大抵第一世代を受けるって書いてあったよ ＜遺伝性疾患＞
・血友病：多くは伴性劣性遺伝，第８，９因子欠乏
・デュシェンヌ型筋ジストロフィー：男 伴性劣性遺伝
・マルファン症候群：優性遺伝
・軟骨無形成症：優性遺伝
・筋緊張性ジストロフィー：優性遺伝
・フェニールケトン尿症：常染色体劣性遺伝
・色盲：男 性染色体劣性遺伝，赤緑色弱が多い
・ダウン症候群：常染色体異常
・ターナー症候群：性染色体異常
・異染性白質ジストロフィー：常染色体劣性遺伝
・フリードライヒ運動失調症：優性または劣性遺伝
・レックリングハワンゼン病：優性遺伝
・クラインフェルター症候群：性染色体異常
・ウィルソン病：常染色体劣性遺伝，銅異常蓄積 >>85
あと5chとか一般人のブログみたいな素人の意見を信頼するなとも書いてある >>90
それ、わかってたよ
防ぐ気があるならNIPT受ければいいだけで、受けれない事情も結局は自業自得だよね
正直、議論辞めたら？とレスするつもりだったけど、せっかくの長文に一言応えただけ
自発的に辞めくれて助かる >>93
何処から突っ込んでいいのかなw
でも基地外の吊っぽいからスルーだね ■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています
