【議論禁止】出生前診断情報交換スレ12【NIPT/羊水検査etc】
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NIPT（新型出生前診断）、超音波スクリーニング（胎児ドック）、絨毛検査、羊水検査など、出生前診断全般の情報交換スレです。
※羊水検査スレが過疎のため、NIPTスレと統合しました
・各検査は、適切な妊娠週数にしか受けられないものがほとんどです。クリニックによっても検査可能週数が違いますので、各自でよく調べて予約しましょう。
・出生前診断、中絶の善悪を論じるスレではありません。論じたい人は適切なスレへ行ってください。
・アンチや荒らしが誤った情報や過激な意見を書き込んでいることがあります。一次ソースにあたるなど各自で自衛してください。荒らしはスルーが鉄則です。
・次スレは >>980 が立ててください。
■■■■■sage進行でお願いします■■■■■
参考サイト
NIPTコンソーシアム(NIPT実施施設一覧あり)
http://www.nipt.jp/
産んでいいドットコム
http://www.undeii.com/
前スレ
【NIPT】出生前診断総合スレ 11【羊水検査】
http://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1597646573/ それかNIPTは確定診断ではないという意識が妊婦にあるかないかの差かもしれない
この妊婦は医療関係者かもしれない
それぐらい深くNIPTを理解している ここの推奨パターンだったら‥
FMCで浮腫指摘されたのでヒロ最短受けました
結果は陰性でしたぁ
これで安心してマタニティライフを送れます！
おめでとう！やっぱりヒロいいなあ！
胎児ドック
目立った異常はないですね
浮腫も消えましたね
出産後‥
ダウン症ですね
エッ！？ 上のレスを読んで少し恐くなった……
ご意見伺いたいのですが、
出生前診断のために用意してる予算が20万円あるんですが、ヒロで全染色体＋微小欠失症候群20万やるくらいなら、ヒロの21, 18, 13番＋微小欠失症候群15万にFMCの胎児精密超音波約5万を組み合わせた方が安心感は高いでしょうか？ FMCに行くつもりがあるなら、FMCのカウンセリングだけ先に予約して相談してみたらいいんじゃない？認可外NIPTはすすめないにせよちゃんとした説明はしてくれると思う。
どういうつもりで出生前診断を受けたいのか含め助言くれるよ
ここのレスのやり取りはちょっとしたこと聞くくらいならいいと思うけど方針まで踏み込むとみんな素人だし岡目八目だし >>104
643 名無しの心子知らず sage 2020/09/04(金) 18:46:35.81 ID:+DcqS6gf
>>639
全染色体はいらない
13,18,21トリソミー以外は重度の障害で生まれないから
微細欠失は一番多い22q11.2欠失症候群でも1/4000～5000人で、20才のママがダウン症産む確率1/1667よりかなり低い
22q11.2欠失症候群以外は数万分の1とか
なので個人的にはいらないと思うけど、どうしても不安なら受ければいい FMCの胎児精密超音波検査の主目的は何かも知らないのか
こんな奴ばっかりだ 105さん106さんありがとうございます
そうですね
カウンセリングして決めたいと思います
でもこのスレもすごく参考になってます
>>107
妊婦健診より精密な胎児のNT測定やその他視覚的異常検知が目的……じゃないんですか？ >>108
ID:x2h0YS4dはいつものモメサだから黙殺でいいよ <<102やはり、偽陰性あるんですね。私は医療関係者ではないです。ネットで調べたり、こちらのレスを妊娠した時からみてたので少し知識はありました。教えて頂きありがとうございました。 >>102やはり、偽陰性あるんですね。私は医療関係者ではないです。ネットで調べたり、こちらのレスを妊娠した時からみてたので少し知識はありました。教えて頂きありがとうございました。 >>106
間違った情報コピペして何がしたいの？
他人の人生を荒らしたいのかな ダウン症ですら滅多に当たらない
こういう検査は確率で評価したらダメ
どれだけ多くの異常を検出可能かで評価すべきだと思う
流産することになっても原因がはっきりしてれば次に繋がる
羊水破水の人のように原因がわからないのは辛い NIPTがダウン症でも滅多に当たらない検査だと思ってらっしゃる？
どんな精度なら満足なのよｗ 流産経験のある妊婦あるいはそのリスクが高い人は全染色体にした方がいいと思います 新潟でNIPTを受けると平石提携のクリニックしかなくて、他県だとヒロの大宮が一番近いです。
新幹線代(片道1時間30分程度)も含めて計算した差額が8万(ヒロOの場合)〜5万(ヒロAの場合)なのですが、
コロナ禍の中皆さんならどちらを選びますか？ 新幹線一本なら安い方かなー
なるべく電車が空いてそうな平日昼に移動する 23451809類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] 44501809類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] 41061809類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] ヒロの5万円ってやる意味あるの？ダウン症って染色体異常のうちの約半分しかないよ。
残り半分のリスクは見捨てるのですか？ >>117
流産の原因なんて染色体異常以外にもいっぱいあるし検査したところで異常が防げるわけじゃない
慌てて検査しても自然淘汰がはたらけば無駄になる可能性も高い
いい加減なこと書き込まないでね >>125
むしろ染色体異常の半分もダウン症が占めてるってすごいよね
13,18トリソミーやターナーは超音波スクリーニングで引っかかるけど、ダウン症は何も引っかからないでダウン症であることも多いし >>125
ダウンに比べたら確率が低いしダウン症みたいに長生きすることがないからね
親として60年後に責任が持てないから21トリソミーだけは避けたいって人もいるよ >>129
堕す理由は色々あってもそこまで人として落ちたくないな
少なくとも医師にはそんな思想はない でも現実的に考えてそうするのは仕方ないよ
21だけ調べる意味は十分ある 3種でいい
13、18は産むってならわかるが
NIPTの前に別料金払ってFMCへ行く意味がわからない 18の時を想像したら笑える
FMC 浮腫の異常ありますねぇ
ヒロ はーい21だけ調べますねー5万でーす
ヒロ はーい陰性でしたー
FMC 21だけ？21は陰性？じゃあ羊水やりますねー とりあえず3種NIPTがおすすめだね
35歳以上で親族に障害がいるなら大学病院でNIPT プラス遺伝子検査のことも聞いた方がいいのかなという感じ？ 132 うーん悪いけどダウン症だけは嫌
FMC じゃあ産むのね。中期ドックは受けますか？ >>134
アホじゃない？
浮腫の異常指摘されたら絨毛・羊水
異常がなかったらNIPTで陰性確定 >>135
親族に障害者がいるなら35歳以下でも聞いたらいいと思うよ
年齢に依存しない要素の可能性があるから >>137
アンタの言う通りにすると障害児は避けられないね
残念だけど >>142
あ～残念もう流産の時期は過ぎたわ～
てか不安な妊婦さんが見るところでよくそんなこと書けるねさすがだわ >>137
ダウン症だけが嫌な人じゃないの？
結局は13、18避けるじゃんw
確定受けるなら3種でいいわ >>143
胎内死亡になったら原因を知りたくなるよ >>144
ダウン症だけ嫌で、13,18トリソミーがOKな人なんかいないでしょw
13,18はダウン症よりひどいのに
13,18は超音波でひっかかるけど、21は超音波でひっかからないことも何割かある
だから引っかかったら絨毛・羊水
何も引っかからなかったら13,18は否定できるけど、ダウンは否定できないからミニマム予算で抑えたいならヒロで21だけやればっていいって話なんだけど 13,18トリソミーは20才のママがダウン症を産む確率よりもかなり低いしね >>149
わたしじゃないけど
ダウン症「だけ」を調べる意義はあるって書き込みを受けての「だけ」なんじゃないの
どうせ13,18トリソミーなんてほとんど流産・死産するし、エコーでも見つかるし
ダウン症だけはほんとエコーだけでは生まれてみないとわからないケースが何割かあるからね
なのでダウン症だけのNIPTは意味あるよ 実際にわざわざ超音波をFMCで受ける慎重な人がNIPTをケチってヒロで21だけを選ぶとは思えないなあ
FMCにも行かず132みたいにダウンだけ嫌っていう人種ならわかるけどさ
他人には無責任にミニマムやれやれ言えても自分だったらやらないなあ
やっぱり3種だわ >>151
3種やりたい人はやればいいよ
でもママアプリ見てると、NIPTは高くて受けられないってママが多い
FMCは5万だし、ヒロの21だけならトータル10万でおさまる
10万でも高くて、でも不安って人はヒロの21だけでもいいと思う
実際、出生前診断できる障害で一番多いのがダウン症なんだから >>152
まさかとは思うけど出生前検査は染色体異常だけしか調べられないと思ってる？ >>145
そうなったらここで染色体検査の結果も報告してあげるから楽しみに待っててねｗ 生まれる前に分かる検査全部クリアしても発達障害や自閉など絶対に健常とはいえないんだからこの検査受けるべきとか不毛だからやめて 1つの原因によるものではなく、発症には多くの因子が関係しています。
したがって何か1つだけの治療が功を奏することは（少）ない。
治療は多方面から多角的に順序良く進めるべきです。
そのためには多角的な多方面の検査が必須です。 発達障害は英語の”neurodevelopmental disorder”の翻訳で、「神経発生発達障害」 が本来の意味です。
発生は胎生までの遺伝的要因（遺伝子の変異）です。
発達は胎生後の環境、栄養因子です。
発生発達双方に問題があって起こります。
したがって発達障害の治療は、
①発生段階の遺伝的要因の検査
②発達段階の環境
③栄養因子の検査
を行いそれぞれの問題を明らかにすることから始まります。
また発語障害には舌癒着症などの耳鼻科的な疾患の鑑別や治療も必要です。 >>155
長くなったけど
①発生段階の遺伝的要因の検査は、ミネルバの自閉パネル検査がオススメだよ
自閉の親のアナタには 自閉は因子ある＝発症じゃないのもいくつもあるし、複数要因が噛んでるし、完全に解明されてないから。
他の奇形、難病＋自閉は関与している遺伝子がはっきりしてるのもあるけど。遺伝子検査～であげられてるのはだいたいこれ。
避けられないものも多いし、それはある程度子を持つ上でのリスクとして思っておかなきゃいけないよね。出産事故とか言い出したらキリがない。
どれだけ予算があるかだって人それぞれだし、何十万でできること全て網羅したい人もいれば、限られた範囲でできることを、って思う人もいるだろうね。
できることやって、どこかでその他のリスクは飲んで腹括らなきゃいけないのはあると思う。各々そのラインが違うだけで。 NIPTと同時にパネル検査を受けれるよ
自閉症リスク評価をするための検査です
30-40％の原因を特定することが可能です
分子生物学的な原因を突き止めることで、正確な診断、治療、予後、遺伝カウンセリングのための重要な一助となります
中絶目的ではないですからね >>160
発症を予測する遺伝学的検査には
・単一遺伝子の変異でほぼ完全に発症を予測することのできる発症前検査
・多因子疾患の罹患性の程度もしくは罹病リスクを予測する易罹患性検査
絨毛・羊水検査の検査対象としている遺伝病はほぼ完全に発症を予測できます。
遺伝病は染色体異常とは違ってほぼ100%中絶しています。
医療関係者からすると無脳症とほぼ同じ扱いです。
なんで障害を恐れている妊婦が検査しないのか不思議なくらい。
まあ現場では推奨してないですけどね。
人権屋や障害団体に配慮して。 遺伝病は健常な親からは産まれないという誤解がある
家族歴は遺伝病を疑うときには必要だけど、それが全てではない
染色体異常は母の加齢が原因だけど遺伝病は父の加齢による突然変異リスクがあるからね ミネルバのスーパーNIPTが出る前だけど
医療関係者じゃなくて初産でクリフムの絨毛検査（遺伝子検査セット）を受けにいく妊婦を尊敬してた
素人なのにどんだけ調べてこれが最適解だという結論になったのか知りたい
頭良すぎるでしょ Q.出生前遺伝学的検査はどんなことが許され、どんなことが許されていないですか。
胎児に対する遺伝学的検査を実施するには、
1 夫婦のいずれかが染色体異常の保因者である場合
2 染色体異常症に罹患した児を妊娠、分娩した既往を有する場合
3 高齢妊娠の場合
4 妊婦が新生児期若しくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝性疾患のヘテロ接合体の場合
5 夫婦の両者が、新生児期若しくは小児期に発症する重篤な常染色体潜性(劣性)遺伝性疾患のヘテロ接合体の場合
6 夫婦の一方若しくは両者が、新生児期若しくは小児期に発症する重篤な常染色体顕性(優性)遺伝性疾患のヘテロ接合体の場合
7 その他、胎児が重篤な疾患に罹患する可能性がある場合
のいずれかに該当する場合は認められています。 医師の指示を受けて行われる遺伝学的検査
単一の遺伝子等の異常が原因となる疾患等に関する遺伝学的検査や薬物の効果・副作用に関する 遺伝学的検査は、科学的根拠が確立され医療で利用されている
提供されている検査項目は
欧米は4600以上あるが、日本はわずか144だけだ >>160
単一遺伝病を検討しての結論ならわかるけど
検討すらしてないでしょ
染色体異常を避けれただけで
おめでとう！健常児確定！
不安皆無のマタニティライフの始まりです！！
ってノリだものw
子を持つリスクまで頭まわってないと思うよ
そこまで考えれるのは厳しい競争社会（学歴社会）を勝ち抜いてこれた選ばれた人だけだよ
貴女のように一握りの賢い人だけね
動物でも性行為と妊娠は出来るけど
すべての人が優れた人の親になれるわけではないから 認可施設の遺伝カウンセリングのなにが優れてるかと言えば、遺伝病に無知な妊婦相手でも家族歴を確認して、必要な場合にはNIPTから羊水検査へ移行させているところ また自閉の人か…長文乙だけど議論スレでやりなよって何回言われてもわからないんだね 結局家族歴ありき
遡って家族歴ない人が気軽に受けれない検査
某施設のNIPTも素晴らしい紹介文だけどいまいち信頼度に欠ける
今後他の施設でも同じものが導入されていくなら必ず流行ると思えるが 認可と無認可の違いって何ですか？
認可施設だと限られた時間の上夫婦そろっての通院がかなりハードルが高いです >>170
Q.出生前遺伝学的検査はどんなことが許され、どんなことが許されていないですか。
胎児に対する遺伝学的検査を実施するには、
1
2
3 高齢妊娠の場合
4
5
6
7
のいずれかに該当する場合は認められています。 セムのフルセットかヒロのフルセットか迷ってるんですが皆様ならどちらにしますか？ >>171
いくらアンタでも陽性になったらそんな悠長なこと言わないよな
認可の医療関係者も出生前検査そのものを重く受け止めてるんだよ
さすがに商業的思想で効率的に捌くことじゃないってね
まあ今はコロナ渦だから妊婦だけでも可とする施設もあるけど >>152
夫にバレずにNIPTを受けたい人にはいいかもね
ダウン症産んだら女のせいにされるし >>171
最近はコロナ対応のためorコロナ関係なく夫婦でのカウンセリングを必須としなかったり一部TV通話でしてる施設も増えてるので考えている施設があるなら今の対応を聞いてみたら 都内認可では検査前カウンセリングも結果聞くのも夫婦でなくて良かったです
はっきり聞いてないけどコロナとは関係なくそうみたいだった >>176
それは大いにありそう
ダウン症は母体年齢でリスク増だから
母親のせいにされるし >>175
それは分かっています。ただ自分の地域の最寄りの病院は週に一回午後のみ。最初のカウンセリングから結果出るまで4周間かかる為、羊水検査まで視野に入れると予約状況によっては難しくなってしまいます >>171
■性染色体（性別）
無認可 調べられる
認 可 調べられない
■通院回数
無認可 1回
認 可 2～3回
■夫婦同伴
無認可 妊婦1人でOK
認 可 基本夫婦2人が原則
■遺伝カウンセリング
無認可 ほとんどなし
認 可 ある
■費用
無認可 5～25万
認 可 20万
■予約
無認可 毎日（空いてれば当日でも）
認 可 週1,2回しかやってない（早めの予約必須） 59161909類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] >>181
そいつはずっといる認可関係者の荒らしだから相手にしなくていいよ
無認可反対、中絶反対でずっとスレに住み着いてる >>181
このスレの人はほとんどが無認可で受けてるよ レスをくれた方々ありがとうございます。検査精度に差がなければ無認可でもいいのですが、一度流産していたり親近者に障害を持つ人がいるので遺伝カウンセリングのある認可施設の方がいいのかと考えてしまいます >>175
コ ロ ナ 渦ｗｗｗ
相変わらず日本語怪しいね >>186
■判定保留等率（偽陰性含む）
無認可 2.3%
認 可 0.6% イギリスのNIPTは公的補助あり
コンバインド1/150以上だと自己負担なし
指定病院だと自己負担4万
それ以外の民間だと自己負担6万 日本も35歳以上の高齢妊婦は異常率が高い
高齢者には遺伝検査付きのNIPTを公費で無料にすればいいのに >>172
自分は当てはまってなかったけど受けられないってことですよね？ >>189
これさ、エビデンスわからないけど、 ホントだとしたら
40歳でダウン症が産まれる可能性106分の1より
無認可の偽陰性の方が確率高いよね？
単純計算で理論上だとダウン症の陽性率より偽陰性の方が可能性高いなら
検査としての意味を成してない気がするけど。 遺伝カウンセリングで聞いてみたら？
遺伝って書いてあるぐらいだし
NIPTの年齢制限も無くなってるし
認可ならNIPT辞退して絨毛か羊水になるけどね
認可外なら言うまでもないか 偽陰性でガイジ産まれちゃったら詫び金くれたりして欲しい >>195
知的だけだったらそもそも相談してもどうにもならないと思う。調べられることが違いすぎる。
NIPTで調べられるのは13、18、21の3トリソミーだけだから。
この3つは遺伝もなくはないけど、突然出ることが多い。基本的にNIPTはこの3つを調べたい人のものだよ。
と、言われてもよくわからなかったら認可で詳しく聞いたほうがいいと思うけど…。
ただ、障害がいずれかのトリソミーで、身内があなたの兄弟ならもしかしたら価値はあるかも。
でもそのパターンならなおのこと認可がいい。
無認可を勧められるのはその辺がわかってて、かつ対応を決めてる人だけかなぁ…。あとは年齢で仕方ない人。 コロナ対策中のクリフム行ってきて3大トリソミーの結果出たから後の人のためにレポ。
13周入ったところでクリフム行ってきた。夫は入室できないので近隣で待機を依頼。
まず別室でコロナのリスク評価のアンケート。受付とも会わず、張り紙に従う。書けたらものものしい装備の受付が取りに来る。
ここでしばらく待たされ、問題がなければ受付へ。
はじめはエコー。技師？医者？の若い女性がしばらく見てくれて、その後院長にバトンタッチ。
若い女性のときからNTをすごく重点的に見ているのがわかった。異常あったのかな、って不安に思ったくらい。
動いてますね～なんて話には割と和やかに対応してくれる。
経腹経膣両方やって、その後メールアドレスと名前を登録。その後、結果の説明はzoom。別室で遺伝カウンセラー？と自分（同室）と夫で接続して、結果説明。
この日、夫は近隣で待機してたけど、自宅にいてもzoomさえできればOKみたい。
この時点で心臓は4つに分かれていて、内臓もできていて、脳も2つに分かれているとのこと。心疾患、内臓疾患、脳が形成されないような病気はほぼ否定。 かかりつけではここまでみてくれないから感動した。
NTと鼻骨から算出した3大トリソミーの確率も、全て年齢のカットオフ値を大幅に下回っていた。
で、この後どうするか。トリソミーの確率低いから母体血清マーカーでも確率が低ければすり抜けはまず無い、と説明を受ける。
いらないかな、とも思ったけど、年齢もあったし、安心のために絨毛を選択。
またしばらく受付で待って、絨毛検査を受ける。
受付で結果を聞く予約を取り、最短の翌営業日にzoomで結果を聞いた。
ちなみに接続さえできれば、夫婦が同じ場所にいる必要はないので、仕事でも少し抜けられたらOK。調整はしやすかった。今は、いつもはやっていない結果の郵送もしてくれる。
とりあえず私は3大トリソミーは否定。微小欠失や転座はまだ先だけど、心疾患がなさそうな時点であまり大きな心配はしていないかな。
これから行く人はzoomインストールして夫婦で接続試験しておくのおすすめ。簡単だから一回やっとくと全然違うよ。
私は仕事で使ってたけど、はじめての夫は少し戸惑ったので…。
これでも端折ったけど、長文ですみません。 追記。
当日、うちは車で行ったから、車で結果を聞けたけど、夫婦で電車で行って夫が待機する個室が確保できないくらいなら、夫は自宅待機の方がいいと思う。
オープンな場でzoomしたり結果聞いたりはできないと思うので…。 >>195
論文レベル（Nature. 2015）だけど、原因不明の知的障害とされていた患者に染色体アレイ解析で原因を探ったりところ、約15%に病因としてのコピー数異常が確認された。
他の解析でも約20％に遺伝子の病因変異が確認され、組み合わせることで遺伝子レベルで約30％の原因が判明した。
確かに微小欠失を受けて陽性だったら産むか迷うだろうけど
でも産むことにした場合は、産後に障害が出たときに原因がはっきりしてるから原因不明と悩むことはなくスムーズに療育ができる。
微小欠失は受けるべきです。 微少欠失があっても産むなら検査は産まれてからでもいいって話にならん？NIPTより不確実性が下がるわけだし
療育するかしないかって時に遺伝子検査するのか知らんけど ■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています
