【議論禁止】出生前診断情報交換スレ12【NIPT/羊水検査etc】
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NIPT（新型出生前診断）、超音波スクリーニング（胎児ドック）、絨毛検査、羊水検査など、出生前診断全般の情報交換スレです。
※羊水検査スレが過疎のため、NIPTスレと統合しました
・各検査は、適切な妊娠週数にしか受けられないものがほとんどです。クリニックによっても検査可能週数が違いますので、各自でよく調べて予約しましょう。
・出生前診断、中絶の善悪を論じるスレではありません。論じたい人は適切なスレへ行ってください。
・アンチや荒らしが誤った情報や過激な意見を書き込んでいることがあります。一次ソースにあたるなど各自で自衛してください。荒らしはスルーが鉄則です。
・次スレは >>980 が立ててください。
■■■■■sage進行でお願いします■■■■■
参考サイト
NIPTコンソーシアム(NIPT実施施設一覧あり)
http://www.nipt.jp/
産んでいいドットコム
http://www.undeii.com/
前スレ
【NIPT】出生前診断総合スレ 11【羊水検査】
http://mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1597646573/ 無認可の中の皆さんへ
ステマとかダイマとか見苦しいからやめてね☆ミ 杉山登志郎先生の本を読んでいたのだけど、自閉症は遺伝子の全ゲノム解析が終わってるものの、これがあるから自閉というのは見つかっていなくて、遺伝子だけで説明がつくのは1/3、しかもその1/3も、発症するかは定かではないみたい。
あとは脂質代謝で一部の傾向も見つかるみたいだけど、いずれも嫌悪因子があれば障害レベルになるかもしれない、というところなんだって。
遺伝子レベルで傾向があるのと、障害として発現することはイコールではないんだな、と驚いたよ。
このあたりはまだ研究中だから、現時点では遺伝子レベルで傾向があるものの一部がわかるようになった、って感じなのかな。
小児精神科方面から調べておくことも必要だなと思った。もう少し調べてみるつもり。 9週から16週で受けられるnipt。
確定診断の羊水検査は15週から。
9〜16週で胎児が大きくなってからの方が検査の精度が上がるとヒロのホームページに書いてある。
1週間かからず結果出るから14週くらいに受けて何かあれば15週に羊水検査って流れが良いのかな？
9〜10週の早目に受けた方は早く結果知りたかったからなのかな？ 10週でヒロで受けようと思うけどもうちょい遅らせた方がいいかなぁ 10週6日でヒロで21番の検査予約してるよ
羊水検査も予約とかいるだろうしギリギリは怖いな NIPTのダウンだけ受けたけど
胎児スクリーニングとか受けるか迷いながらここまで来てしまった
障害があったらその子の事を思って悩むと思うけどでもきっと産みたいと思う nipt受けようと思ってたけど、色々調べて悩んで胎児ドック＋羊水にするよ
nipt＝絨毛だから陽性でも確定のために羊水受けるつもりだし、
病気障害の原因は染色体異常だけじゃないから... 認可施設（実施数）2019
20歳以上25歳未満 6
25歳以上30歳未満 38
30歳以上35歳未満 280
35歳以上40歳未満 3186
40歳以上 1954
認可外（構成比）2019
20歳以上25歳未満 0.5%
25歳以上30歳未満 10.7%
30歳以上35歳未満 35.6%
35歳以上40歳未満 43.4%
40歳以上 19.7%
（厚生労働省調査結果より）
認可・認可外共に30歳上の高齢妊婦の受検率が高い
30歳未満の若い妊婦はNIPTにあまり関心がない
染色体異常の発生確率が極めて低い年代であるためと推測される >>11
羊水で三大トリソミー以外の検査を受けるということですか？どこでできるのかヒントでももらえないかな >>13
成育など
NIPTを辞退して羊水に切り替える人もいる >>14
成育で羊水で三大トリソミー+性染色体以上を調べようと思ったら家族歴とか問われませんか？
今はやってほしいといえばやってもらえるようになった？ ヒロでフルうけてきて結果待ち中
どのくらいかかるのかな 19391509類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] >>16
お疲れ様です、フル受けたんだすごいね
私はスタンダード予約した
1〜22番染色体も受ける意味あるのかと思ったけど染色体フルで受けるひとが他にもいてなんか安心した どうしても、嘘がつけなくてNIPT受けたとかかりつけ医で言ってしまった
どこで受けたかとか、何で認可にしなかったのかとか、そもそも相談して欲しかった、そのクリニックとこれ以上関わるのはやめろとか、だいぶ怒られた
皆どうやって隠してるんだろう…オススメされる胎児ドッグとかを断れる自信がなくて言ってしまったんだけど、今後、通い辛くなるのかなと思うと憂鬱 >>19
陽性出て困ってないなら話さなきゃ良かったのに
あなたは全く悪いことしてないし怒る病院の方がおかしいから気にしないでいいよ
てか都市圏以外の35歳未満なんて県外遠征して未認可でしか受けられないのに未認可で怒られるとかないなぁ 共感していただきありがとうございます
こちらで散々言わない方がいいと書かれていたのでその意思でいたのに、まだ結果出てない健診時に、不意に出生前診断について興味はあるか？と聞かれてしまい、実は…と答えてしまいました
認可外は産科医じゃないし、あなたが不安になるだけだと諭され、年齢的にも認可でより良い検査が受けられるのにと言われました
性別すら教えてくれない、検査項目だって少ない上に金額も高い認可の「より良い」ってなんだ？って内心思いました
万一の時にはかかりつけ以外で処置してもらおうと思ってたし、言う必要なんてゼロなのに何で言ってしまったんだろう…完全に厄介な患者の烙印押されましたよね…
妊娠中期に紹介状なしの転院って可能なのでしょうか 本気で悩みます 田舎の妊婦さんって大変だよね
ヒロがやっと3大都市圏の駅前に開院したけどそこまでは遠征するしかないもんね 産科婦人科学会がNIPTやった妊婦対象にアンケートやってる >>13
そうです
大学や国系列ではなく自費診療の個人病院です 検査状況リロードしまくりだけど全くすすまないな、速さウリだから期待してたのにな 27251709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
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9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] >>26
妊婦以外を弾くために見つけにくくしてると思う >>29
ヒロかな？私も15日採決しに行ったけど今日やっと検体が検査施設に移動したわ 連休前で混んでそうヒロ
自分は月末予約したよドキドキ 前スレでクリフム超音波→ヒロ21がわりと完璧ってオススメされてて気になってるけどヒロのみの人も多いのか
クリフムの超音波ってHPのメニューでいうと胎児ドッグ基本料38000円てやつですか？ 連投すみません
ヒロの21.18.13の3種調べるミニマムコース9万円と
染色体単体検査（1〜22番染色体）5万円って何が違うんでしょうか？
どちらも21.18.13を調べるものじゃないの？ >>35
西のクリフム、東のFMCというような書き込みを何件か見かけたのですが…
クリフムかFMCで〜というような事も… 超音波スクリーニングならクリフムかFMCの行きやすい方でいいんじゃないかな
大学病院とかでもスクリーニングだけできるところはあるけど情報少ないからかなかなか候補にあがらないね 22291709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
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9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] >>34
関東ならFMC、関西ならクリフム
↓
ヒロ21
は一番安く幅広くみるにはいいって意味であって完璧という意味ではないよ
性染色体や微細がどうしても気になるならつければいい 大学病院とかだと超音波専門医ではなく技師がやったりするからね
それなりにトレーニング積んでる技師なんだろうけど >>36
ミニマムコース 13,18,21の3種類調べる
単体コース 13,18,21のうちどれか1種類だけ調べる >>32
そうです
受けた日ご一緒だから結果も同じ日かな
ドキドキしますね 53321709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
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9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] 結果が出る出ないの雑談は雑談スレでお願いします
貴重な情報が流れてしまうのでご協力お願いします
採血から結果まで何日だったかの情報は有益ですのでその時はお願いします 奥野の23万コースと、ヒロのフル24万、内容の違いはあるんでしょうか？
ヒロの方が場所的に便利だしカード使えるし検査結果速いし、内容ご同じなら1万高いのは気にならないです
どちらに行くべきか迷ってます >>48
勝手に仕切らないでよ
過去スレからずっとその辺の書き込みは自由だったし 私もこの前クリフムに行きました。行く前に、ヒロのスタンダードと住んでいる地域の大きい病院で胎児ドックをやってから行きました。クリフムが有名なのは知っていましたが、コロナが気になって大阪に行くのを躊躇ってました。結局、ヒロの結果は陰性でしたが、NTが12mmになっていたことや、胎児ドックでの結果に羊水検査を勧められ羊水検査まで待てなかったのでクリフムに行きました。 続き。
クリフムに行ったけど、自分の病院に一番に来なかったことや、ヒロでNIPTを受けたことに対して怒られました。
エコーの後にカウンセリングがあり、大阪に一緒に来ていた旦那とカウンセリングを受けました。旦那は近くのホテルで待機していました。
結局、カウンセリングの話は最初に受けた違う病院の胎児ドックの結果と同じでプラスで言われたのは耳の位置が少し低いと言われました。
ここまでは、予想してたので絨毛検査をして帰るつもりだったし良かったけど、NIPTが陰性となっている紙を見せてたこともあり、遺伝子検査も一緒に受けないかと言われました。遺伝子検査がプラス30万程かかります。と言われ、カウンセリングが終わり絨毛検査をするからトイレに行かないでと言われ部屋を出ました。 20分くらい外の廊下で遺伝子検査をやるかやらないかで旦那と電話で相談し、やると決めて受付の人に伝えました。受付に伝えて座って待ってると、「今日の検体が検査にいってしまったので、今日は絨毛検査も遺伝子検査もできないです。」と言われ、受付の人と喧嘩になりました。
さっきまで、今日できると話してたのに、何故20分後にできなくなるのか？という理由で怒っていました。
旦那も私と相談の電話の後、遺伝子検査をやる場合はクリフムに来て血液の採取があるのでクリフムに来ていました。
結局、さっきまでカウンセリングしてた医師は私達の前に来ることもなく受付の人も謝りもせず、何の為に大阪まで来たのかと悲しい気持ちと怒りで泣きながら帰りました。
クリフムに電話で予約する際に、当日中に絨毛検査をやる場合は午前中に予約をすれば出来ると言われたし、当日に出来るか確認してから行ったのに、結局できなくて悔しい思いをしました。
帰ってから思ったのが、染色体異常だけ気にするならクリフムで初期の胎児ドックをやっても他の病院で胎児ドックをやっても確率の話だけされて、不安になっただけでした。
NIPTの結果を信じれば良かったと。 長くなりましたが、最終的に14週の時に突然破水して羊水が無くなってしまい、お腹の中の赤ちゃんとさよならしました。
NTを指摘されてから3週間程の出来事で、赤ちゃんに原因があったのか、自分が悪かったのかわからないまま終わりました。NIPTが陰性でも何かしらの異常が気になって胎児ドックや羊水検査した方はいますか？ やっぱどこかしら異常あると流産死産してしまうのが多いんだな
尚更高いお金出して遺伝子検査とか全染色体検査は不要だと思った
認可がやってる3種には意味があるね >>55
大変でしたね
14週での死産の原因調べてもらった方がいいと思うな
不育症なのか胎児異常なのか 55です。出産での処置の後、検査に出して検査結果待ちです。NIPTが陰性で安心してましたが、NTの12mmがどうしても気になって確定検査するつもりでしたが出来ずにさよならしたので、検査結果で何か分かれば良いなと思ってます。気になるのは、クリフムのカウンセリングの時に言われた言葉です。「絨毛検査をして陰性でも、遺伝子検査をしても陰性だった場合は産まれるまでどうなるかわかりません」と、言われた言葉です。
確かに産まれてみないとわからないのは、わかるのですが、それであればお金をかけて不安な気持ちをなくしたいと思った私の気持ちは意味がなかったのかと少し思いました。NIPTの陰性を信じて終わるのか。確定検査をして信じて終わるのか。最後に産まれてくるまで信じて待つのか。自分の中で線引きができてなかったように感じます。 いやぁ、ここはミネルバについて肯定的なことを書くと全部『ステマ』っていわれる
スレなんでしょうか？むしろその度に潰しにかかってる人の方があからさまにヒロの
業者でしょ。→あたしは一般市民（利用者）です（って書いてもどうせ決めつけられる）
第1世代と第3世代の違いなんか論文で証明されてる。精度の違いは歴然。
どれを選ぶかはその人の選択です。
国内検査だから安全？キプロスだから不安？→エビデンスくれよ
知らないなら教えて上げるけど、
ヒロの検査会社は第3者評価は何一つ取得してません。
件のキプロスの会社はISO/ CLIA/CAP全て取得してるけど
ヒロの業者さんみたいな人も大変ですね... 59さん
私もなんか見ててモヤモヤしてました。
ヒロ上げ、ミネルバ下げがあからさま。
普通の大人は判別できるよ。誰が業者かくらい。
我が家はこれからniptをやる予定で調べてます。
私はセム、ミネルバで検討中です。
セムで受けた人います？集団でお話聞くって書いて
あったけど何人位なんだろう？密が怖くて… 最近業者大杉。
そんなに困っているのかと逆に心配になる。
どうしても下げたいんだろう。必死さがスゴイ。
マトモな情報は自分で取れってことでしょ。 ヒロはアクセス良いから受ける人多いだけ
みんなが東京大阪住みじゃないからね
それに3種調べるだけならヒロで十分 45221709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
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9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] >>62
私は近いところにあったのと21だけでいいやと思ったからヒロだったんだけど業者とか思われるのかな？ Twitterやってる妊婦なんてごく一部かもしれないけど、検索するとヒロで受けてる人多い気がする >>55
とても辛い経験でしたね
クリフムが
「絨毛検査をして陰性でも、遺伝子検査をしても陰性だった場合は産まれるまでどうなるかわかりません」
と言ったのは、ここでミネルバのスーパーNIPTが推奨されない理由と同じだよ
急にミネルバのステマが涌いてきたけど
ミネルバのステマはクリフムにまで言われちゃったね ミネルバのステマはでなく、ミネルバのスーパーNIPTが不安を煽るだけであまり意味がないことはね ボーダーかな？
Twitterはステマ業者の主たる生息地ですよ 多因子遺伝病と単一遺伝病の区別がつかないアホ一人が定期的にレスしてるなw
絨毛や羊水で検査対象になっている単一遺伝病の中絶率はほぼ100%だよ >>69
ミネルバのスーパーNIPTなら多因子遺伝の自閉症が分かるからって言ってたくせにw >>69
多因子遺伝の病気は具体的に何か、
単一遺伝の病気は具体的に何か、それぞれ生存率や日常生活での問題なども教えてください。それからNIPTでそれらはわかるのかどうかも教えてください。
情弱ですみませんがお願いします またミネルバのステマがIDコロコロしながらわいてるんだ。。。 >>75
目的はこれだろw
遺伝子名；SLC35A3
常染色体劣性
自閉症スペクトラム障害 (ASD)、関節拘縮、てんかんを主症状とする >>71
自閉にこだわってるみたいだけど
基本的な知識が乏しいんじゃない？
自閉スレに帰りなよ 自閉にこだわってるのはミネルバのステマ
前スレ検索すれば明らか >>69のIDで答えて欲しかったな笑
>>77主に自閉スペクトラムですね
これはNIPT受けたら陽性出るんですか？
自閉って生まれてみなきゃ分からないものだと思ってたけど違ったみたいですね
NIPTの技術どんどん進むなー凄いわ ミネルバは専用スレ作ってミネルバに関してはここではNGにすればいいと思う
ミネルバだけだから荒れるのは 責任遺伝子：SLC35A3 <1p21.2>
遺伝形式：常染色体劣性
(症状)
【一般】精神運動発達遅滞
微細運動発達遅滞
精神遅滞
けいれん, 非典型的アブサン
【神経】筋緊張低下
自閉症スペクトラム障害
【頭】小頭
【顏】小顎後退
【骨盤】股関節脱臼
臼蓋異形成
【四肢】関節拘縮
膝関節脱臼
指屈曲拘縮
末節骨偏位 (手足)
末節骨の Swan-neck 変形 (手足)
【その他】
けいれんは3-11歳発症
四肢奇形は、子宮内で妊娠中期に検出される
全例が満期で生まれる
出生時、臼蓋異形成と指の屈曲関節拘縮を伴う膝と股関節脱臼がみられる
大関節病変は多様であったが全例が遠位関節病変と指関節の軽度の屈曲、末節骨偏位、swan-neck 変形をもっていた
関節拘縮の重症度は時間で変化はなくX線で骨異形成はなかった
他の多い症状には、小頭、小顎後退および全身性筋緊張低下があった
患者は精神運動発達遅滞をもち軽度〜中等度の精神遅滞と自閉症状がある 42161709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] 田舎住みだからミネルバは選択肢にすらできなかったけど本当に自閉や他の何やらを高精度で検出できるならば第二子が出来たら悪阻の中電車乗り継いででも遠征したい
だからミネルバ推してる人はぜひ根拠や実績等も併せて書き込んで欲しい ミネルバ専用スレに賛成だわ
専用スレで存分に語り合ってくれたらいい 16431709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] >>86
田舎っぺは知らないから教えてやるよ
ミネルバに関係なくNIPTは
・染色体異常
・性別産み分け
・遺伝性疾患(単一遺伝子病)
・父性の診断(父親由来のSNPを検討)
・体質に関連するような遺伝子多型の同定
の検出が可能
海外では解禁されてるし大学病院でも治験があった
解析度はマイクロアレイに相当する
変異遺伝子の同定やSNPなどの遺伝子多型の解析も可能 34481709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
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9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] >>59
ヒロも新検査会社になる時は下げレス多かったよ
クリフムは超音波で疑わしいと絨毛検査を強めに勧めるイメージがある
絨毛検査できる技術があって早い段階で確定できるメリットはわかるけど、>>55みたいなケースだと絨毛してもどうにもならないしね…
16週の羊水は中絶にはギリギリだけど、産まれられないほどの問題ならそれまでに淘汰されてる可能性が高いという意味でいいタイミングなのかも。 08591709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] >>86
遺伝については、さまざまな誤解があり問題をさらに深刻にしている。
たとえば「遺伝病とは遺伝する病気」という誤解など、その最たるものである。
たしかに親の形質（形や性質）が子どもに伝わることを遺伝というのだが，遺伝病は遺伝という現象を担っているもの、すなわち遺伝子や染色体の異常によって起こる病気を言うのであり、伝わるとか伝わらないという概念ではないのである。 >>86
もちろん、親に異常があって子どもに伝わる場合もあるが、親が正常でも突然変異によって起こる遺伝病もある。
先天異常についていえば、病気の赤ちゃんの多くは、まったく正常な両親から生まれており、決して特別な人がかかわるわけではない。
遺伝病の中にはある程度の年齢に達してから発症するものもあるので「自分自身が遺伝病に罹患しているかもしれないし、遺伝病の子が生まれるかもしれない」というのが正しい理解の仕方なのである。
遺伝病の異常児は胎内で大部分は淘汰されるというのは誤った理解の仕方である。 NIPTで自閉症のリスク全てがわかるわけでは無い。
あくまで遺伝が由来のもの。生まれた後の環境によるものは当然だが分からない。
親から遺伝するもの、親には起因しない胎児のみの起こる新生突然変異もあるし。
NIPTも当初より進化して染色体異常の他に分かることが増えている。
第1世代は読取り深度が50、に対して第2・第3世代（スーパーNIPT）は500
より深く正確に見ていると言える。
HPに書いてあったので。書いてみました。 12521709類終了】人間に感染する新型豚インフルエンザ発見 [536779938] (31)
7:豚インフルエンザ ウクライナで６０人死亡 [487816701] (9)
8:人の細胞に感染する豚のインフルエンザウイルス見つかる 中国 [402859164] (21)
9:中国の豚から新型インフルエンザが発見される パンデミックの可能性 [878898748] S大学（NIPT認可施設）
当科の対象疾患をご紹介します
【出生前検査】
母体血胎児染色体検査（NIPT）、クアトロテスト、絨毛検査、羊水検査
※超音波検査が必要な出生前検査は産婦人科で行いますが、検査前後のカウンセリングは当センターでも行います。
【先天性疾患・遺伝性疾患】
染色体数的異常（ダウン症候群、13トリソミー、18トリソミー、ターナー症候群など）
染色体微細欠失・重複症候群（22q11.2欠失症候群、ソトス症候群、プラダーウィリー症候群など）
単一遺伝子疾患（マルファン症候群、ヌーナン症候群、骨系統疾患など）
原因不明のものも含む先天性疾患・多発形態異常など
【遺伝性腫瘍】
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群、
多発性内分泌腫瘍症、Lynch症候群、
家族性大腸腺腫症、Li-Fraumeni症候群など
【がんゲノム医療】
がん遺伝子パネル検査 >>55
>14週の時に突然破水して羊水が無くなってしまい、お腹の中の赤ちゃんとさよならしました。
原因の中で最も多いのは、「絨毛膜羊膜炎」（卵膜の細菌感染）です。
もし絨毛検査をしていたらクリニックのせいにされてたかも知れないですね‥ ■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています
